我们常把身体比作一台精密的机器，时间久了机器会磨损、生锈。不注意了，一些疾病就找上了你……当然，这其中包括年轻人，也包括一些可能发生的遗传疾病。
许多常见的成人疾病如癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿病等，这些疾病都属于多基因遗传病，都是由多个基因和环境因素共同作用的结果。
关于基因检测的历史
年，美国、中国、英国、法国、德国、日本六国政府联合实施人类基因组计划(HGP)。
年6月26日，美国总统克林顿、英国首相布莱尔代表美英政府共同宣布“人类基因组工作框架图”的绘制完成。
Nature、science同时发表了这项工程的研究成果。
你害怕遗传病吗？
遗传性疾病是由生殖细胞或受精卵的遗传物质，即染色体和基因，发生改变而引发的疾病，它有家族性、先天性等特点。
血友病、白化病、色盲等都是遗传性疾病，肿瘤、高血压、冠心病、糖尿病和精神性疾病也往往同遗传有关系。遗传性疾病较难治愈，因此它对人类的危害较大。
遗传性疾病的危害
数据显示：
在25岁时，5.5%的人会患上遗传性疾病，随年龄增加，逐渐上升到60%；
11.1%的儿童和12%的成年住院病人是由遗传因素导致的；
30-50%的新生儿死亡是由于先天性畸形导致；
2-3%的新生儿带有先天性或遗传决定的异常。
年人类基因组完成了DNA测序，确定了许多遗传病相关的基因。具备遗传性的疾病，超过种！
遗传疾病是由DNA突变引起，可分为四大类：
01
单基因遗传
是由单个基因的DNA序列中发生的变化或突变引起的。最容易遗传的疾病有：
囊性纤维化
一种隐性遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统。
每～个新生儿中就有一个患此病，而其中约半数的孩子，会因感染或心肺功能衰竭等严重并发症于10岁前死亡。
血友病
一组隐性遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。
共同的特征是，活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
患有血友病的孩子，终身都要小心再小心！哪怕是拔牙等小手术，也要尽量避免，好像玻璃人一般，谁也不敢碰。
02
多因素继承
是由多种基因的环境因素和突变的组合引起的，也与身高、眼睛颜色、肤色等遗传性状有关。
最容易遗传的疾病有：心脏病、高血压、阿尔茨海默症、关节炎、糖尿病、癌症以及肥胖。
全是我们熟悉的慢性疾病。
03
染色体异常
染色体是遗传物质的载体，染色体数目或结构的异常可导致疾病。其中最常见的，就是唐氏综合征。
患儿的相貌有明显特点：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，流涎多，身材矮小。
患此病的孩子，智力低下，常伴有先天性心脏病，免疫功能低下，患白血病的风险很高。通常在30岁后，患者即出现老年痴呆的症状。
04
线粒体遗传
这类遗传病比较罕见，有一点值得注意的是，几种线粒体脑病，都是母系遗传。
还有一些常见遗传病，比如：马凡综合征、镰状细胞性贫血、亨廷顿病、血色素沉着症、地中海贫血、戴萨克斯症等，就不逐一细说了。
遗传性疾病与基因检测
数据显示，传统治疗方案在肿瘤治疗上的用药无效率高达75%，在老年痴呆症治疗上的用药无效率为70%，在糖尿病治疗上的用药无效率为43%。人们逐渐意识到大多数疾病的发生，是自身遗传密码和外界环境共同作用的结果。
60%的人，一生中会面临患上某种癌症的风险。人的体内，每分每秒都发生着某些基因的突变，从而让我们更容易患上某类疾病；而其，会逐渐在家族中流传和沉淀。这是人类不可逃脱的命运。然而，当我们通过基因检测，事先破译了“密码”，那人生便不是一次次的出其不意，而是由我们掌控规则下的生存逃亡。
利用DNA测序技术确认导致受检者患病的基因或者受检者是否携带有遗传疾病易感基因，来诊断或治疗疾病。针对每个人的基因图谱，了解细胞内的遗传改变，从而选择更有效的治疗疾病的方式。
应用将覆盖遗传疾病的易感基因检测、早期筛查、疾病确诊、个性化用药指导、随诊与疗效评价等众多治疗环节。
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