Premama告诉你地中海贫血是怎么回

贫血是一类很复杂的疾病,其种类有数十种之多。其中有一类是不容小觑的,那就是著名的地中海贫血。关于地中海贫血,你知道有多少?今天我们就来了解一下。

1.什么是地中海贫血?

之所以叫地中海贫血,是因为它是由Cooley年在地中海沿岸国家发现的,故得名地中海贫血。这种贫血是一种由于一组珠蛋白基因缺陷二引起的遗传性慢性贫血。有两个基本类型,分是α地贫和β地贫。

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,学过生物的都知道,如果是双方都是地贫基因携带者,那么生育下来的后代有25%的概率会是地贫患者,因此,如果你的丈夫是地中海贫血基因携带者,那么建议你也去做一下地贫的基因筛查,确定你是不是地贫患者,如果是的话,那么建议在怀孕的过程中做一次羊水穿刺,进行一次基因诊断,确诊你的孩子不是地中海贫血的携带者,如果你不是,那么恭喜你,最坏的情况你的小孩也只有50%的概率会成为地贫携带者而不会影响他的正常生活等。

2.地中海贫血有什么特殊之处?

地中海贫血有一个很特殊的误区:谨防铁过量。

与其他贫血不同,由于长期输血会造成铁质沉积而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏。主要受影响的包括心脏、肝脏、胰脏和各个内分泌器官。患者会出现心脏衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因为多种内分泌失调而变得身材矮小和发育不全等等。

3.地中海贫血对怀孕有什么影响?

常见的地中海贫血分α和β两种,其中β地贫也分为轻、中、重三型:轻型(缺陷基因携带)一般仅有轻度贫血,不需要特殊治疗。中型属于中度贫血。重型地贫需要定期输血和排铁来维持生命。

在地中海贫血中β地贫危害最大。因为α地贫大多是轻、中型患者,重型患儿一般都会胎死腹中,即使顺利生产出来,一般也会在出生后两小时内死亡,不能存活,而且重型α地贫在孕中期可以通过B超检查出来。

但是β地贫不管是轻型还是重型都能顺利出生,且在怀孕期间没有任何症状,B超也不能发现。孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡,即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。

反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。

4、地中海贫血在我国的分布有什么特点?

我国南方地区是地中海贫血的主要分布地域,从统计数据上就能看出。此外,在Premama的接待咨询来看,地贫携带者以南方居多的现象依然明显。

所以,如果孕妈有地中海贫血,也不用太过担心,没有必要。最好的做法就是做好孕期地贫的筛查,才能确保孩子的健康情况。

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