地中海贫血,简称地贫,是危害最为严重的遗传病之一。我国长江以南广大地域是地中海贫血的高发区,尤其是在广西、广东和海南三省的发病率较高,是两广地区严重致死、致残性遗传性血液病。
据资料显示,在广西,每4-5人就有一个地贫缺陷基因携带者,每55个家庭就会有1个重型地贫儿出生风险;而在广东,每10人就有一个地贫缺陷基因携带者,每个家庭就会有1个重型地贫儿出生风险。那么在生活中怎样才能知道是否为地贫基因?地贫又是否能治愈呢?下面就跟小编一起来接着了解地贫小知识吧。
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什么是地贫基因携带者?
多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状,被称为地贫基因携带者,主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫。通常在地贫筛查和家系调查时才被发现,全世界约有3.5亿地贫基因携带者。
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什么是地贫患者?
携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称为地贫患者,这类患者临床个体差异较大,贫血程度不一。
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地贫会传染、会遗传吗?
地贫是基因缺陷导致的遗产性血液病,只会遗传,不会传染!
正常情况下,一个人拥有两组正常的珠蛋白基因,一组遗传于父亲,一组遗传于母亲。假如父母染色体上携带有这种异常基因,那么后代就可有可能遗传这种异常基因,也有就可能患上地贫。
医生建议,即使家族中没有人有地中海贫血病例,也应该去做检查,良好的婚前、孕前筛查和诊断,可有效降低重型地中海贫血胎儿出生率。也就是说,就算你没去过地中海,家里面人没有地贫,为了下一代的健康,也需要在婚前孕前做地贫筛查。
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地贫可以治愈吗?
目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型低频患者需要定期输血和排铁治疗维系生命。
造血干细胞移植是目前可能治愈β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高成功率,但治疗费用昂贵,同时也有失败风险。因此,在地贫高发地区以及对婚前孕期人群进行地贫筛查、诊断和干预,是防止重型地贫儿出生的最有效措施,也是地贫防控重中之重。