中国是世界上出生缺陷的高发国家之一，每一例出生缺陷的发生都会给家庭和社会带来沉重负担。9月12日是中国的预防出生缺陷日，让我们一起get一下什么是“出生缺陷”以及如何预防“出生缺陷”发生。
1
让孕妈妈不安的“出生缺陷”到底是什么？
出生缺陷又叫先天畸形，是指孩子在出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、生理功能代谢异常或代谢缺陷以及精神和行为所致的异常。比较多见的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形（包括无脑儿和脊柱裂）、唇腭裂、先天愚型，多指（多趾）和脑积水等。
2
“出生缺陷”是怎么发生的呢？
出生缺陷的病因繁多且复杂，主要有三类：一是环境致畸因素的影响，如：孕妈妈在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或感染梅毒螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒物质，使用了某些致畸药物；二是母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足，如叶酸、碘缺乏等；三是遗传因素，由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，主要遗传有家族史。
3
孕妈妈需要什么时候做“出生缺陷”筛查，方法有哪些？
妊娠期满12周至出生后42天孕妈妈可以通过在合适的孕期抽血检查和超声等影像检查，早期发现一些严重出生缺陷，也可通过采集绒毛、羊水和脐带血等对部分严重出生缺陷进行产前诊断，例如唐氏综合症、严重形态结构畸形、重型地中海贫血等。出生缺陷病种有很多种，但是，有的出生缺陷症状需要出生后才逐步表现出来。目前的技术手段不可能在产前发现和诊断所有的出生缺陷，很多出生缺陷需要在出生后通过及时筛查发现。
4
有什么办法能够预防发生出生缺陷吗？
一级预防：增补叶酸、进行婚前医学检查和孕前优生健康检查。进行婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施等；遵循医生关于孕前优生健康检查结果的建议做好怀孕前充分准备，选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。二级预防：进行产前筛查。孕妇可在孕12-14周、孕20-22周、24-28周及32周左右各进行一次B超检查，可检测出70%-80%的出生缺陷。母血生化指标产前筛查可检测出60%-70%的高危缺陷。孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（俗称无创产前筛查）可检测出99%的三体型出生缺陷，可以早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿。三级预防：进行新生儿疾病筛查，对先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病进行筛查诊断和治疗。对发现的缺陷儿童要及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。5
为了减少“出生缺陷”，哪部分人需要提前进行孕前咨询呢？
夫妻双方或家庭成员患有某些遗传病；曾经生育过遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿；不明原因反复流产或有死胎、死产；生殖器官发育不正常者；长期接触不良环境因素的人；女方患有某些慢性病的都要提前进行孕前咨询。
6
宝宝出生后，孕妈妈也不要疏忽，“出生缺陷”仍然存在。
有些出生缺陷，特别是一些遗传代谢病和功能方面的疾病，不是一出生就发病或有临床表现的。但是如果发现和治疗不及时，会导致终生残疾，而如果治疗及时则可大大减少甚至避免健康危害的出现。例如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、G6PD、听力障碍等。
预防出生缺陷
科普小动画
了解一下
投票时间到
投下您宝贵的一票
仙桃疾控健康教育∣
您的随身健康顾问
获取健康资讯和健康科普知识，
敬请
