世界地贫日丨地贫防控是关键脐带血能治

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年5月8日是第27个“世界地贫日”,今年的主题是:“地贫防控,从婚前孕前开始”。但面对这种全世界常见的遗传病,我们如何防?地贫又该怎么治疗?

何为“地贫”?●○

地中海贫血简称“地贫”,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。地中海贫血在临床上表现分为轻型、中间型和重型。全球约有1.5%的地贫基因携带者,每年约有60万例重型地贫患儿出生。我国南方的广东、广西、四川、重庆等地区为地贫高发区,人群携带率为1-23%。

“地贫”如何防?●○

地贫虽然难治,但可防可控。如果是地贫基因携带者,尽量避免与携带同型地贫基因的异性结婚。新婚夫妇应自觉参加婚检,可初步筛查地中海贫血。未婚检的夫妇,若女方怀孕,在怀孕早期,夫妻双方同时做地贫筛查,以了解自己是否属地贫高危人群。

如果确认有风险的,可以在怀孕两到三个月的时候,做产前羊水穿刺或取绒毛膜做基因检查,以确认胎儿是否患有地中海贫血。

“地贫”怎么治?●○

目前造血干细胞移植是唯一能根治地中海贫血的方法。其中,脐带血来源的造血干细胞有着配型成功率高、移植后排异反应较轻的优势,脐带血造血干细胞移植也成功帮助许多地贫家庭摆脱了长期输血与反复打针服药的厄运。

年1月19日,身患重型地中海贫血的病童萱萱在医院进行了脐带血移植手术,顺利输注来自同胞妹妹琳琳(化名)的脐带血和外周血造血干细胞,迎来了重生的希望。

年4月20日,在医院血液科隔离病房内,5岁的小玲(化名)用同胞弟弟小轩(化名)的脐带血,挽救了生命。

文章内容编辑整理于国家卫建委


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