什么是地中海贫血?地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,主要分为a地贫和β地贫两类。根据临床症状,a地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(即血红蛋白H病,HbH病)以及重型(即HbBart水肿胎儿综合征),β地贫又可分为轻型、中间型和重型。地贫是全球分布最广,累及人群最多的一种单基因遗传病,福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发,其中广西、广东、海南发病率最高。
地中海贫血会遗传吗?
地贫是常染色体隐性遗传病,其发病与性别无关,男女患病几率相同,父母将异常基因遗传给子女。夫妇双方只有一方有地贫,或者一方为a地贫、另一方为β地贫,则不会孕育中重型地贫儿,可以正常妊娠并做好孕期保健。若夫妻双方皆为同型地贫携带者,则下一代有1/4的几率患重型地中海贫血。
没有任何症状,还需要接受地贫筛查吗?
多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。因此,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
“地贫”难治愈,预防是关键
地贫目前尚无药物和成熟的基因治疗方法,静止型和轻型地贫无需特殊治疗,中重型地贫患者需定期输血和排铁治疗维持生命。
地贫虽难治但可防,在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查,通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生,是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。
年4月1日开始,章贡区妇幼保健院一站式婚孕检查中心,为婚检新人免费进行地贫基因检测哦。
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服务地点:钨都大道6号市民中心C区二楼(婚登中心大厅旁边)。
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