是一种遗传病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。
临床上常见α、β两种类型。
在我国，发病人群主要集中在广东、广西及周边省份，如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等。在广东地区，每9人中就有1人携带地中海贫血基因。
2.地中海贫血和缺铁性贫血有何差别？当血液中红细胞或血红蛋白数量不足时即产生贫血症状。
最常见的贫血是营养性缺铁性贫血，常表现为轻度贫血，多发生在饮食营养不均衡的儿童中，补充铁元素即可改善，对生命没有威胁。
地中海贫血为慢性进行性溶血性贫血，体内为铁过载状态，补充铁元素无效，重型地中海贫血需要输血才能维持生命。
3.地中海贫血有哪些类型？重型地中海贫血：
由于体内不能制造足够的血红蛋白而形成长期贫血。
重型α地贫经常胎死腹中或出生后不久夭折。
重型β地贫发病与婴儿期，血红蛋白水平在60g/L以下，
生长发育严重受影响，如不治疗，多于5岁前死亡。
轻型和中间型地中海贫血：
地贫基因携带者即为轻型患者，不需治疗，只有少部分人有轻微贫血。如不验血，大多数地贫基因携带者都不知自己带有这种遗传基因。
中间型β地贫血红蛋白水平常在60-90g/L，生长发育落后于同龄健康儿童，需要偶尔输血治疗，切除脾脏和基因活化治疗有一定效果。
地中海贫血是遗传病，不会出现轻型转重型的现象。
4.重型β地中海贫血有何症状？患儿出生后3-12个月开始发病，表现为面色苍白，容易疲倦食欲不振，体质虚弱，肝脾常肿大，发育迟缓，变形，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，可导致患儿死亡。
5.怎样才能防止重型地中海贫血患儿出生？了解自己是否为低频基因携带者。
如果已经怀孕，请在怀孕后按时作产前检查，了解自己是否是地贫高危人群。
产前检查时机：早孕绒毛采样检查宜在孕8-11周进行；羊水穿刺检查宜在孕16-21周进行；脐血管穿刺检查宜在18-24周进行。
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