地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
简单来说,地中海贫血属于遗传性血液病,临床类型分为轻型,中间型以及重型,轻型(基因携带)可以不用治疗,中间型以及重型地贫需要积极接受治疗,根据病情程度会进而影响到生长发育问题。
针对中间型以及重型的地中海贫血的青少年儿童患病群体能否健康成长?下文进行解析。
医者表示:“中、重度地贫患儿想要保持一个正常状态的生长发育,需要基本保持血红蛋白及以上,并且无严重影响全身性的病症表现。”
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变。
目前针对地中海贫血的治疗多涉及到激素药物、输血、切除脾脏等,这方面治疗均可获得不同程度的血液学缓解,根据多方地域的地贫小儿患病群体调研统计,发现输血治疗是大多数患儿的治疗方式,往往医院输血。
而在这类患病群体中,多见地贫患儿存在铁过载现象,如果不加以正确的祛铁治疗,体内铁负荷会给地贫患者造成致命性的危害:
①:影响心肌病变
大量的铁物质沉积心脏部位,心脏会随之变大病切心跳不规律,最终会导致心肌病变,甚至引发心脏衰竭而死亡。在以前祛铁剂还有没有普及的情况下,长期输血的地贫患者往往活不过20岁,大多死于铁负荷过度。
②:影响生长发育
地中海贫血本身的病理存在会给病人造成不同程度的发育阻碍,比如生长迟滞,青春期延缓,并发糖尿病、甲状腺功能低下和成人性功能障碍,而铁过量会加重这一现象。
③:影响肤色外表
地中海贫血体内长期铁过量会造成肤色变深和色素斑的形成,这些并不是色素的沉淀,而是因为铁堆积在细胞中而造成的现象。
上述的三种情况,往往发生在早期并且没有接受完善的血液病治疗的患者身上,随着现在医疗技术的发展,祛铁技术的深入,由于铁含量过多而死亡的案例越来越少,但到目前为止,还有一些有关输血治疗的问题,需要引起广大地贫患者的注意。
1、输血间隔时间变短
2、频繁输血费用昂贵
3、发生输血治疗无效
以上是目前输血治疗地贫存在的一些不可忽视的问题,解决输血治疗带来的问题有两种方法:一是移植(成功率尚无定确,存在复发可能),二是中西结合治疗(治疗体系已成熟,但需评估患者适宜度)。
目前随着治疗以及方案的完善,可使地贫患者达到正常的发育成长,让患儿能够在青春期正常的生长并拥有正常的性发育。
有关临床调研结果表明:“地贫患者早期接受正规体系治疗,越早开始治疗越有机会拥有正常的青春期,乃至于以后,长期的正常生活。”