7岁的小馨月，血红蛋白含量30g/L多一点，不到正常数值的1/3。每半个医院输一次血，尽管如此，她的血红蛋白含量依旧只能维持在这样的一个很低的数值。每个月高额的医疗费已经花光了家里的所有积蓄，“最多的一次快三个月没有输血，孩子的脚肿得走不了路，晚上要坐着才能入睡。”而小馨月已经超过17厘米的脾脏（成年人正常脾长为10~12厘米）也因为交不起手术费而迟迟未能手术切除。由于早期治疗的疏忽，牙齿出现脱落，肚皮鼓胀。
小馨月的病叫“地中海贫血”（简称“地贫”），是一种遗传性溶血性贫血疾病，曾因高发于地中海沿岸和东南亚国家而得名。虽然病的名称叫做贫血，但是比一般的贫血要可怕的多。北京师范大学中国公益研究院抽样调查显示，我国只有1％的患者寿命超过20岁，将近一半的“地贫”患儿不到5岁就夭折。
“地贫”治疗有两种选择，一是输血替代治疗，即终生输血和使用去铁剂，治疗费用随着年龄的增长而递增，从几个月发病起，20天左右必须输一次血，输血10次以上需开始持续去铁。一盒去铁药近千元，一个月需要四盒。二是造血干细胞移植，包括骨髓移植、脐血移植等，这是目前唯一能“根治”地贫的方法，费用数十万甚至上百万，但此疗法不仅有风险，而且只有少数能配型成功，大部分还得靠常规治疗。因为治疗风险以及可高达每人万的医疗费用，地中海贫血病患儿又被称为“千万宝贝”。
《中国地中海贫血防治蓝皮书（）》的数据显示，目前我国“地贫”基因携带者约万人，涉及近万家庭一亿人口，目前中国广东、广西、海南已成为高发区，并不断呈现向北方扩散趋势。
1.
什么是地贫
地贫的全称叫地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一种遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血性贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫可分成α地贫与β地贫两类。
2.
地贫与一般贫血有什么区别?
贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当没有从食物中摄取足够的铁，就会得缺铁性贫血。使用铁剂可以治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。
3.
什么是地贫基因携带者？
地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。研究数据表明广西人群中地贫基因的携带率约为20%。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者。
4.
地贫症状有哪些?影响日常生活与工作吗?
地贫按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度：
轻度地贫患者没有明显的症状，表现跟普通人一样，没有什么特别，如果不经过检查发现连患者自己都不会想到自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗，不影响日常生活与工作。
中度地贫中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象,有生命危险。
重度地贫重度α地贫胎儿一般在孕晚期就可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3—6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命，直至死亡，如能坚持正常输血和除铁可活到成年。
5.
地贫会传染么?会遗传吗?
地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因，你就可患上地中海贫血。因此，地中海贫血只有遗传性，没有传染性。
6.
地贫可以治愈吗?
目前还没有根治的方法，地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前惟一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。
7.
什么是地贫的筛查?
地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。有统计表明，我国95.4％的父母不了解“地贫”，由于各省尚未将“地贫”筛查纳入婚前和孕妇常规检查项目，“地贫”患者父母婚检率仅为69.1％，“地贫”基因检测仅8.1％；“地贫”基因携带者孕检率虽然达到75.5％，但对胎儿的基因检测仅为9.1％。博奥晶典地中海贫血基因检测试剂盒（微阵列芯片法）采用微阵列芯片法，只需4.5小时，就可一次性同时完成α-和β-地中海贫血基因共25种突变的检测，全面覆盖国内常见的地贫突变基因型，可用于流行病学调查、婚检及新生儿检测等领域。在年出生缺陷预防宣传周之际，该产品获得医疗器械注册证，正式进入临床。此外，凭借具有自主知识产权、技术含量高、质量可靠等优势，该产品近日被认定为第五批“北京市新技术新产品”。
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