每一个爸爸妈妈都希望自己的宝贝健康快乐，宝贝的一个微笑，足以融化全世界；宝贝的一声啼哭，感觉整个心都揪起来；宝贝的一点不舒服，全家人都不好了……然而，有一种疾病，严重威胁着孩子的健康，那就是地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性血液病，在广东发生率近10%，分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β-地中海贫血较为常见。
指导专家
何志晖
医生代码：
职称：主任医师
所属科室：妇产科
专业方向：生殖医学、不孕不育，优生优育、遗传咨询、产前诊断，各种妇产科常见及疑难疾病的诊断治疗。
出诊时间：周二下午；周四全天
对健康有明显影响的主要是重型地贫。重型β-地贫多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。患儿病情很快加重，往往要靠不断输血维持生命，除非骨髓移植。
成人在验血中发现的地中海贫血大多数是轻型，偶见介于重型与轻型之间的中间型，中间型贫血严重时靠输血来改善。轻型地贫患者平时无症状或只有轻度贫血，对生活工作常无影响，一般不需要治疗，所以多数是在体检验血时才发现。轻型地贫病人所编码合成血红蛋白链的两条DNA中的一条出了问题，另一条正常，常能合成足够的正常血红蛋白链而不表现出明显的贫血，但却是地贫基因的携带者，因此有可能将此病遗传给下一代。
开展人群普查和遗传咨询，对预防本病有重要意义。
采用基因分析法进行产前诊断可在妊娠期对重型α和β-地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β-地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。具体检查方法如下：
夫妇双方先做血常规、血型及血红蛋白电泳筛查，任何一项有异常者需根据医生建议做地贫基因检查。如果一方确诊为地贫，即便另一方筛查结果无异常，也需做同型地贫基因检查；如双方为同型地中海贫血基因携带者，可以选择自然受孕或第三代试管婴儿，妊娠后均需做产前诊断。
地贫的产前诊断取材方法有绒毛活检术、羊膜腔穿刺术和脐带穿刺术。
经腹绒毛活检术的最佳时间为妊娠11-14周，需有胎盘位于子宫前壁的前提。能在怀孕早期进行检查是绒毛活检术的优点。
羊膜腔穿刺术抽取样水一般在妊娠16-26周进行。方法是在B超引导下用细针经腹壁穿过子宫壁进入羊膜腔抽取羊水。羊水经离心后提取胎儿羊水细胞进行培养和分析，一般需要3周才能得到结果。
脐静脉穿刺术是通过胎儿脐带中的血管获得少量胎儿的血液，直接对胎儿进行产前诊断的方法。通常在妊娠中晚期进行，一般在妊娠18周以后。
Rh阴性血型且抗D抗体阴性的孕妇，如丈夫为Rh阳性血型，做产前诊断手术后72小时内需注射人抗D免疫球蛋白以防止Rh血型不合的问题。
医生提醒，为了降低地中海贫血的发病率，希望粑粑麻医院做孕前检查及产前检查，祝愿天下宝贝健康、快乐！
（妇产科何志晖）
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