近日，我院产前诊断中心成功实施我省首例地贫PGD并HLA配型成功，得到不携带地贫基因的胚胎供辅助生殖中心进行移植，出生后可用于其重型β地贫亲属的骨髓移植治疗。
植入前胚胎遗传学诊断（preimplantationgeneticdiagnosis,PGD），又称为孕前诊断（preconceptiongeneticdiagnosis,PCD），是在胚胎植入母体子宫前（或怀孕之前）完成的遗传学诊断。PGD可在孕前阶段杜绝X-连锁隐性遗传病、染色体病和基因病患儿的妊娠，避免人工流产终止异常妊娠给广大妇女的身心痛苦。PGD可减少遗传病在人群中的遗传负荷。胚胎植入子宫前筛除染色体非整倍体（PGS），理论上可以提高试管婴儿的着床率和试活产率。
地中海贫血是中国南方地区最高发的单基因性疾病，其致病突变基因的携带者比例在广东地区为11.24%，在江西某些地区携带率高达9%。地中海贫血为常染色体隐性遗传，分为α地贫与β地贫,重型α地贫胎儿会造成水肿胎形成死胎，危害较大的是β地中海贫血胎儿。重型β地中海贫血胎儿可正常出生，但会发育迟缓、生命质量差，需长期输血，给家庭和社会带来沉重的压力。对重型β地中海贫血患者进行骨髓移植是最有效的治疗方式。已有研究显示，有血缘关系且配型相符的供者比非亲缘或配型不符的供者能明显提高受者造血干细胞移植（hemopoieticstemcelltransplantation，HSCT）后的生存率，但70%有HSCT需求的患者无法获得亲缘且配型相符的干细胞。
植入前遗传学诊断的出现，为该类患者带来了福音。随着PGD技术的提高及再生医学的发展，越来越多有需求的家庭可通过PGD-HLA技术受益。年3月，江西南昌的陶姓夫妇到我院产前诊断中心进行遗传咨询，陶姓夫妇均为β地贫携带者，生育一重型β地贫患儿，给家庭带来了沉重的负担，因此想生育一健康小孩。产前诊断专家建议该对夫妇采用PGD技术进行助孕，而非常见的产前诊断技术。常规产前诊断一般在中孕期取羊水进行遗传学分析，如是重症患儿则需要中孕引产，孕妇和家人会承受较大的身心负担。PGD助孕不但可以筛选不致病胚胎，还可以同时进行HLA配型，运用HLA配型相同的新生儿骨髓干细胞进行骨髓移植来救治他的重症β患儿哥哥。经遗传咨询和知情告知后，陶姓夫妇决定用PGD进行助孕，经辅助生殖中心的促排卵、单精子胞浆内注射（ICSI），得到了8枚囊胚，对D5囊胚进行活检，产前诊断中心分子遗传实验室对活检的囊胚滋养外胚层细胞进行了单细胞全基因组扩增和遗传学分析，得到了符合HLA配型、同时又不携带致病基因且未见拷贝数重复缺失的优质囊胚一枚，经胚胎移植后妊娠成功，目前已经孕四月，等待进行产前诊断验证，并用新生儿脐带血中的干细胞对地贫哥哥进行救治，近期好消息传来，哥哥已经HLA配型成功！
年以来，产前诊断中心为PGD/PGS项目做了大量的技术积累和前期研究工作，完成了例基于FISH的PGD/PGS，该项目由辅助生殖中心牵头申报，并于年12月省内首家获批正式运行。今年以来，产前诊断中心已成功开展基于单细胞扩增技术的PGD34例，PGS4例，检测囊胚个，涉及地贫、遗传性多囊肾、Y缺、21-β羟化酶缺陷、平衡/罗氏异位等多个病种，已有3例接受了孕期产前诊断并进行追踪，成效可喜。
出生缺陷防治工作任重道远，植入前遗传学诊断的临床应用，是产前诊断关口前移的有力支撑，是包括地贫携带者在内的广大高危夫妇的福音，通过HLA配型救助地贫患儿，造福社会，更体现了我院“崇德敬业，情系妇幼”的追求和宗旨。
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