国际罕见病日(RareDiseaseDay)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”，国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的，呼吁各方积极行动，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。年2月28日，30多个欧美国家的罕见病患者组织参加了第二个国际罕见病日活动，之后将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。根据中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/或新生儿发病率低于1/的疾病。目前国际较为公认的罕见病近种，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等专业，约有80％是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因为发病率低下、专业知识普及有限，易造成误诊或延长诊断周期。
上海市主要罕见病名录（年版）
序号
系统
中文疾病名称
诊断方法
主要治疗原则
1
内分泌与代谢疾病
精氨酸酶缺乏症
生化/基因等
药物/饮食干预/移植等
2
肾脏疾病
非典型溶血性尿毒症
生化/基因等
药物等
3
内分泌与代谢疾病
β-酮硫解酶缺乏症
生化/基因等
饮食干预等
4
内分泌与代谢疾病
生物素酶缺乏症
生化/基因等
药物等
5
免疫疾病
Chediak-Higashi综合征
基因等
移植等
6
免疫疾病
原发性慢性肉芽肿病
免疫/基因等
药物/移植等
7
内分泌与代谢疾病
瓜氨酸血症
生化/基因等
药物/饮食干预/移植等
8
内分泌与代谢疾病
先天性肾上腺皮质增生症
生化/基因等
药物等
9
内分泌与代谢疾病
先天性肾上腺发育不良
生化/基因等
药物等
10
内分泌与代谢疾病
先天性高胰岛素性低血糖血症
生化/基因等
药物/手术等
11
血液疾病
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
骨髓/基因等
药物/移植等
12
血液疾病
先天性角化不良
基因等
移植等
13
内分泌与代谢疾病
法布雷病
生化/基因等
药物等
14
血液疾病
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症
血液/基因等
移植等
15
血液疾病
范可尼贫血
血液/基因等
移植等
16
内分泌与代谢疾病
半乳糖血症
生化/基因等
饮食干预等
17
内分泌与代谢疾病
戈谢病
生化/基因等
药物/移植等
18
内分泌与代谢疾病
戊二酸血症I型
生化/基因等
饮食干预等
19
内分泌与代谢疾病
糖原累积病
生化/基因等
药物等
20
血液疾病
血友病
凝血/基因等
输血/药物等
21
消化疾病
肝豆状核变性
生化/基因等
药物/饮食干预等
22
皮肤疾病
遗传性大疱性表皮松解症
病理等
药物等
23
内分泌与代谢疾病
全羧化酶合成酶缺乏症
生化/基因等
药物等
24
骨骼疾病
低碱性磷酸脂酶血症
生化/基因等
药物等
25
骨骼疾病
低磷性佝偻病
生化/基因等
药物等
26
心血管疾病
特发性肺动脉高压症
影像等
药物等
27
内分泌与代谢疾病
异戊酸血症
生化/基因等
饮食干预等
28
内分泌与代谢疾病
莱伦氏综合征
生化/基因等
药物等
29
内分泌与代谢疾病
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
生化/基因等
饮食干预等
30
内分泌与代谢疾病
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
生化/基因等
药物/饮食干预等
31
内分泌与代谢疾病
枫糖尿症
生化/基因等
饮食干预等
32
内分泌与代谢疾病
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
生化/基因等
饮食干预/药物等
33
内分泌与代谢疾病
甲基丙二酸血症
生化/基因等
饮食干预/药物等
34
内分泌与代谢疾病
黏多糖贮积症
生化/基因等
移植/药物等
35
内分泌与代谢疾病
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
生化/基因等
药物/饮食干预等
36
内分泌与代谢疾病
尼曼匹克病
生化/基因等
药物/移植等
37
五官疾病
非综合征性耳聋
基因等
手术等
38
内分泌与代谢疾病
Noonan综合征
生化/基因等
药物等
39
内分泌与代谢疾病
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
生化/基因等
饮食干预/药物等
40
骨骼疾病
成骨不全症
基因等
药物等
41
血液疾病
阵发性睡眠性血红蛋白尿
血液免疫等
药物等
42
内分泌与代谢疾病
苯丙酮尿症
生化/基因等
饮食干预等
43
内分泌与代谢疾病
Prader-Willi综合征
基因等
药物等
44
内分泌与代谢疾病
原发性肉碱缺乏症
生化/基因等
药物/饮食干预等
45
内分泌与代谢疾病
丙酸血症
生化/基因等
饮食干预/药物等
46
免疫疾病
重症联合免疫缺陷
血液免疫/基因等
移植等
47
血液疾病
重症先天性粒细胞缺乏症
血液/基因等
移植等
48
血液疾病
先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征
血液/基因等
移植等
49
内分泌与代谢疾病
Silver-Russell综合征
基因等
药物/手术等
50
内分泌与代谢疾病
四氢生物蝶呤缺乏症
生化/基因等
药物等
51
内分泌与代谢疾病
酪氨酸血症
生化/基因等
饮食干预/移植等
52
内分泌与代谢疾病
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
生化/基因等
饮食干预/药物等
53
免疫疾病
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
基因等
移植等
54
免疫疾病
X-连锁无丙种球蛋白血症
血液免疫/基因等
药物等
55
免疫疾病
X-连锁高IgM血症
基因等
移植等
56
免疫疾病
X-连锁淋巴增生症
基因等
移植等
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