先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfananemia，DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍，以贫血为主要临床表现，并累及多系统组织为本病主要临床特征。年由Joseph报道一种小儿纯红再障，认为是先天性的或者是遗传性的。2年后Diamond和Blackfan也报道了同样的病例，迄今为止累计正式报道的病例数已超过余例。
治疗方法： 1、HGFs：已有红细胞生成素(rhEPO)，rhIL-3及rh莫拉司亭(GM-CSF)单用，联合或序贯治疗先天性纯红细胞再生障碍性贫血，仅rhIL-3对部分患者有效。Bastion等应用rhIL-3治疗先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者25例，剂量由2.5μg/(kg·d)逐渐递增至10μg/(kg·d)，连续8～12周，其中13例患者获得持久性疗效。 2、异基因骨髓移植(allo-BMT)：近年来allo-BMT已成功用于难治性先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者治疗。Greinix等对依赖输血先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者4例实施HLA匹配同胞供体的allo-BMT，除1例早期死于肺脏合并症外，其余3例于allo-BMT后分别存活3.0，7.4及10.6年，Kamofsky行为评分显示此3例患者生存质量良好。 3、其他：有人曾试用雄激素，但更须注意对患儿发育的影响。有人试用环孢素(环孢素A)，使血细胞比容增加，但不能持久。 新近有报告对1例因长期输血导致血色病的先天性纯红细胞再生障碍性贫血患者应用重组人生长激素(rhGH)治疗后，其生长速度明显加快。 预后 不同遗传方式、多变的临床表现以及各异的体外生物学反应等提示本病可能为不同病因所致的一组异质性疾患。患者存活期及存活质量取决于其临床疗效反应，为寻求疗效更为确切的治疗手段(如基因治疗等)，应进一步深入研究本病的分子生物学病理机制。
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