先天性巨结肠又称先天性无神经节细胞症或赫什朋病，是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便瘀滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。本病是婴儿常见的先天性肠道骑形，发病率为1／－1／，仅次于肛门直肠畸形，居先天性消化道畸形的第2位，男女之比为3－4：1，有遗向倾向。
临床表现：
1．胎便排出延迟、顽固性便秘和腹胀患儿生后24～48小时内多胎便或仅有少量胎便排出，可于生后2－3天出现低位肠梗阻症状。以后即有顽固性便秘，3－7天甚至1－2周排便1次。严重者发展成不灌肠不排便。痉挛段越长，出现便秘的时间越早、越严重。腹胀逐渐加重，腹壁紧张发亮，有静脉扩张，可见肠型及蠕动波，肠鸣音增强，膈肌上升可以引起呼吸困难
2．呕吐、营养不良和发育迟缓由于功能性肠梗阻，可出现呕吐，量不多，呕吐物含少量胆汁，严重者可见粪样液，加上长期腹胀，便秘使患儿食欲下降，营养物质吸收障得，致发育迟缓、消瘦、贫血或有低蛋白血症伴水肿。
3．直肠指检直肠壶腹部空虚，拔指后由于近端肠管内积存大量粪便，可排出恶臭气体及大便。
辅助检查
1．X线检查一般可确定诊断。①腹部立位平片：多显示低位不完全性肠梗阻，近端结肠扩张，盆腔无气体或少量气体。②钡剂灌肠检查：其诊断率在90％左右，可显示典型的痉段、移行设和扩张段，呈“漏斗状“改变，痉挛段及其上方的扩张肠管，排钡功能差，若膜皱襞变租（锯齿状变化）提示伴有小肠结肠炎。
2．直肠、肛门测压检查测定直肠、肛门内外括约肌的反射性压力变化，患儿内括约肌反射性松弛过程消失，直肠肛门抑制反射阴性。2周内新生儿可出现假阴性，故不适用。
3，直肠黏膜活检HE染色判断神经节细胞的有无，组化法测定患儿痉挛段肠管乙酰胆碱含量和胆碱酯酶活性，患儿两者均较正常儿高出5～6倍，但对新生儿诊断率较低；还可用免疫组化法检测神经元特异性烯醇化酶等。
4．直肠肌层活检从直肠取全层肠壁组织活检，计数神经节细胞数量，患儿缺乏神经节细胞，而无髓鞘的神经纤维数量増加，形态增粗、增大。
5．肌电图检查患儿直肠和乙状结肠远端的肌电图波形低矮，频率低，不规则，波峰消失。
治疗
应进行根治手术切除无神经节细胞肠段和部分扩张结肠。先天性巨结肠许多并发症发生在生后2个月内，故要特别重视此期间的治疗。
1．保守治疗①口服缓泻剂、润滑剂，帮助排便；②使用开塞露、扩肛等刺激括约肌，诱发排便：③灌肠：肛管插人深度要超过狭窄段，每日一次注入生理盐水，揉腹后使灌肠水与粪水排出，反复数次，逐渐使积存的粪便排出。
2．手术治疗包括结肠造瘘术和根治术。凡合并小肠结肠炎不能控制者，合并营养不良、高热，贫血、腹胀、不能酎受根治术者，或保守治疗无效、腹胀明显影响呼吸者，均应及时行结肠造瘘术。现多主张早期进行根治手术，一般认为体重在3kg以上，周身情况良好即可行根治术。
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