经过三年多流行病学调查，日前，由遵医附院小儿内二科陈艳博士开展的“中国南方六省地中海贫血多中心研究”课题结题，通过对我省部分夫妇、刚出生的新生儿、医护人员、大学生、中小学生等人群开展随机地中海贫血免费筛查，结果显示我省地中海贫血的携带率较高，需引起重视。
这项流调结果提示，一对夫妇中，如果其中一方或双方是地中海贫血基因携带者，那么决定要宝宝前，一定要提前做好基因检测，避免重型地贫宝宝的出生，给家庭和社会带来沉重的负担。
受访专家陈艳医学博士后，主任医师，遵医附院小儿内二科主任连生两个宝宝都患重型地中海贫血
11年前，张女士（化名）的第一个宝宝出生了，全家人沉浸在喜得千金的喜悦中。然而，孩子四个月大时，被查出患有重型地中海贫血。孩子需要终生输血，给这个家庭带来了沉重的负担。
为了要一个健康的宝宝，张女士和丈夫商量后，决定生第二个宝宝。让他们没想到的是，第二个宝宝出生后，同样查出患有重症地中海贫血。
面对两个患同样疾病的孩子，张女士和丈夫有些想不通。在遵医附院小儿内二科主任、医学博士后陈艳的讲解下，他们才明白，两个孩子同患重型地中海贫血，原来是因为他们父母双方都是β-地中海贫血携带者所致，如果他们继续生孩子，仍有25%的几率患重症地中海贫血。
贵州地贫携带率较高
陈艳博士告诉“遵晚健康”记者，开展“中国南方六省地中海贫血多中心研究”项目的流调意义就在于，通过流调得出贵州省地中海贫血携带率，从而更好地指导老百姓预防地中海贫血这个病。
年，由遵医附院执行的“中国地中海贫血南方六省多中心研究”项目正式启动，年开始执行。年，遵医附院作为该项目的成员单位，陈艳博士领衔完成贵州省中心地中海贫血的筛查工作，她参加了全国召开的“深度测序新技术及其在地中海贫血分子筛查中应用启动会”，而这个会议，贵州省仅她一位专家受邀参加。
过去三年多时间里，遵医附院首次对新生儿采用足底微量血经高通量测序的方法进行检测，获得了成功，并在全国儿科年会上进行大会发言。对全省多对夫妇、1万多名新生儿、多名少数民族以及遵义地区的多名中小学生、多名医护人员大学生等人群也分别进行了免费的筛查。结果显示，贵州省的地中海贫血携带率比较高。
图片来源：贵阳网
重型地中海贫血目前治愈难
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“遵晚健康”记者了解到，地中海贫血是一种遗传病，因遗传基因缺陷导致病人的合成血红蛋白异常，引起进行性溶血性贫血。如果患上重度地贫，治疗耗费巨大，大多数重型患者因得不到有效治疗而在15岁前死亡。所以，在防治地贫工作上，应想方设法避免中重型地贫儿的出生。
对于重型地中海贫血患儿，目前还没有有效的治疗手段，需要终生输血治疗。目前，治愈地贫的唯一希望在于骨髓移植，就算幸运地找到配型的骨髓，高昂的费用和成功率很低却让很多家庭止步。
因此，一个地贫宝宝的出生，对于其家庭来说就是一场长达一生的噩梦，每一例重型地贫儿的出生，都将给家庭和社会带来重大经济和精神负担。
做好基因检测可避免重型地贫宝宝出生
地贫难治却可防，通过婚检、孕检、产检三道关拦截中重型地贫儿出生，对于家庭和社会都有十分重要的意义。
陈艳博士说，地中海贫血是遗传性疾病，如果父母一方是地贫基因携带者，其子女有50%的几率也是地贫基因携带者；如果父母双方都是地贫基因携带者（尤其是β-地中海贫血类型），子女25%的几率会是正常，50%的几率是地贫基因携带者，25%的几率会是重型地中海贫血患者。
因此，夫妻双方其中一方或双方都是地贫基因携带者，决定要宝宝前，一定要先做基因检测。目前，地贫的基因检测方式有五到六种，其中检测地贫基因种类最多的可达种，可以最大程度地发现异常问题。如果夫妻双方均携带有同一类型的地贫基因（β-地中海贫血类型），那么怀孕早期就要进行羊水的检测，这样才能有效地防止重型地贫宝宝的出生。
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周刊记者：冷泽学
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