地中海贫血
地中海贫血（以下简称地贫），是目前世界上最常见的遗传性血液病，是由于血红蛋白内的珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血病，主要可分为α-地贫和β-地贫。全球约1.67%的人群携带地贫基因。
地中海贫血在我国分布
地贫也是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，主要分布在广西、广东、海南、云南、贵州、四川、重庆、湖南、江西和福建等省份，其中广东、广西、海南三省的地贫基因携带率高达11%-24%。
中国地贫地域分布及携带率
▍数据来源：中国地中海贫血防治状况调查报告[]
重型地中海贫血所带来的危害
据年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，目前我国有万人是地贫基因携带者，重型患者1万到1.5万人。重型地贫患者在出生后三到六个月发病，需要定期输血和药物治疗，每月治疗费在元以上。目前造血干细胞移植是唯一能够根治地贫的方法，平均移植费用需要20-30万元。因此重型地贫给家庭带来沉重的经济负担，并引发各种社会问题。
控制地中海贫血，预防是关键
地中海贫血可分为α地中海贫血和β地中海贫血，重型α地贫患儿严重水肿不能存活，重型β于贫患儿出生后需要通过去铁、脾脏切除、长期输血等综合治疗，重型β地中海贫血患儿目前还没有根治的办法，因此寿命及生存质量不高。
这两个类型均是一种遗传病，和父母遗传有关！绝大多数地贫患儿的父母存在地贫基因携带，如父母均为携带者，则可能生育地贫患者！
地中海贫血症状
?重型
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
?中间型
轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
?轻型
轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
地贫防控筛查模式
婚孕前、产前和新生儿是地贫防控三个重要关口。
地贫常规采用血常规(bloodroutine)、血红蛋白电泳(Hb-Ep)和基因检测逐级筛查(αβthalassemiaPCR)模式，其中基因检测是诊断地贫的金标准。
对于普通人群，还不知道自己是否是地中海贫血的携带者，进行必要的、系统的血液学筛查及遗传咨询是监控同型地贫夫妇孕育、杜绝重症地贫儿的首要措施。
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