地中海贫血,简称地贫,又名海洋性贫血,分为α地贫和β地贫。两者都是小细胞低色素贫血。都是由于编码珠蛋白的基因变异,导致血红蛋白运输氧气能力缺陷,而引起的遗传性慢性贫血。地中海贫血这种疾病给患者带来了极大的伤害,地中海贫血究竟有哪些常识呢?
一、地贫与一般贫血有什么区别?
贫血的含义就是人体红细胞数量的减少或者是体内血红蛋白的减少。轻微贫血对人体并不会造成影响,人体表面表现的也不明显。但是严重贫血会让人体组织无法得到充足的氧,从而导致疾病。
地中海贫血则是完全不同,它是一种遗传性贫血,用药物无法治愈。
二、地中海贫血症状有哪些?
地中海贫血按照临床症状可以分为轻度、中度以及重度。
1.轻度地贫
轻度贫血表现跟普通人一样或无症状,一般会在调查家族史中发现。没有什么特别。
2.中度地贫
中度地贫临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力的症状;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。
3.重度地贫
重度α地贫胎儿一般在孕妇怀孕晚期就表现水肿综合征,可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡,孕妇也会有生命危险。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状,一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血,需要经常输血治疗维持生命,直至死亡,一般都不能活到成年。
三、地中海贫血应如何预防?
地中海贫血可以通过婚检、孕检、产检这三道关口进行“拦截”。
1.地贫筛查
当夫妻双方同时携带同种地贫基因,就有可能生出中、重型地贫儿。在婚前检查、孕前检查这两个环节,都可以把同型地贫的夫妇能过筛查诊断出来。如果发现双方为同型的地贫携带者,怀孕后就要通过产前诊断来把关。
2.产前诊断
通过产前诊断查可以判断出胎儿是否为地贫患者。医生在检查后会明确地跟夫妇说明孩子今后面临的健康问题。
3.基因诊断
由于夫妻双方的基因缺陷类型不同,生出地贫儿的几率以及病情的程度也不同。因此,建议携带地贫基因的夫妇要做基因诊断,由医生评估胎儿出生缺陷的风险及需要采取的措施。
防止地中海贫血,最根本的措施就是进行产前常规筛查和诊断。
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