年5月8日是世界地贫日,今年世界地贫日主题是:防治地贫,认知先行。
地中海贫血(简称地贫)是一种常见的,危害最大的遗传性血液病。通常具有贫血、肝脾肿大等临床表现。
临床上常根据症状及体征的轻重分为静止型、轻型、中间型和重型。重型地贫为一种致残致死性疾病。
地贫最常见的10个问题
①
所谓的贫血就是你的红细胞减少或者是血红蛋白成份减少。贫血有很多种类,例如:红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。
地贫是溶血性贫血的一种类型,由基因决定,有遗传性,用药物无法治愈。
②
地贫是遗传性疾病,只能由亲代传给子代。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,我们称之为地贫基因携带者(静止型、轻型)。
假如父母双方均为同型地贫基因携带者,怀孕后,他们的胎儿中有四分之一可能是正常胎儿,二分之一可能是轻型地贫(同父母一样),还有四分之一可能是中重型地贫患者。
③
地中海贫血只遗传,不传染。假如父母中有一个人携带地贫基因,孩子就可能也会遗传到地贫基因。
所以即使高发区的俊男靓女跨界找个没有地贫基因的北方对象,孩子也不见得完全不会携带。只能说下一代得中间型和重型地贫儿的几率小很多。
④
地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种基因病,全世界约有3.5亿基因携带者,主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。
我国以南方地区多见,是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤其以广西、广东和海南为甚。
⑤
地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法,无法根治。
骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法,但仅少部分能配型成功,而且治疗费用非常昂贵,结局也不一定好。
因此,目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血,不需要特殊治疗,也不会影响生活。
⑥
地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规,血红蛋白成分检测等方法对地贫进行筛查。
若结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测来确诊。
⑦
多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或者症状非常轻微。不能通过症状来判断是否有地贫,需要正规临床筛查及基因检测才能确定。
⑧
因为静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现。但是若妻子是静止型α地贫,丈夫是一个轻度α地贫,则会有1/4的几率生育一个中间型的α地贫患儿,所以有必要筛查。
可能有人会疑惑:静止型α地贫一般筛查不出来,那么如果夫妻二人都是静止型α地贫怎么办?
如果是二人都是静止型α地贫,最多是生育“地贫基因携带者”(轻型地贫),没有问题。
⑨
地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿是否为中、重度地贫基因。
⑩
如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因超过2个,则有可能生育中重度地贫患儿。
所以在怀孕前做好遗传咨询,每次怀孕都需进行产前诊断,并由胎儿医学中心的医生给出专业分析,确定胎儿去留。
一位重度地贫儿童的出生会给家庭造成灾难性的打击。所以只有做好婚前、孕前和产前检查才能预防地中海贫血。
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