地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一，我国广东、广西、海南等地高发，北方则少见。
轻型地中海贫血一般无需治疗，中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
方法1、输血治疗
输血目的在于维持患者血红蛋白值接近正常水平，以预防因贫血造成的慢性供氧不足，减少代偿性骨髓增生，时胃肠道的铁吸收控制在低水平，从而保证患者生长发育和生活质量接近正常水平。
方法2、铁鳌合剂治疗
红细胞内蕴藏着丰富的铁剂，反复输血会导致体内铁负荷增加。如果不给予去铁治疗会导致铁负荷过量从而引起生长发育停滞、肝硬化、心衰等。重型β地贫患儿接受10~20次输血或血清铁蛋白ug/L后开始进行铁螯合剂治疗。
方法3、脾切除
脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果较差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
方法4.造血干细胞移植
造血干细胞移植是目前临床治愈重型β地贫的唯一方法。如有HLA相配的造血干细胞供者应作为治疗重型β地贫的首选方法。年龄越小治疗效果越好，有条件患儿应尽早（2~6岁）接受造血干细胞移植。
方法5、基因治疗
随着分子生物学和基因工程技术的发展，国际上已有对重型β地贫患者进行基因诊疗并获得成功的报道。然而，由于基因治疗的安全性需要经过长期、系统的临床实验评估，该技术的推广应用仍然有待进一步研究。
最新报道：
地中海贫血症福音：迅速见效的新基因疗法两名地中海贫血症患者参加了蓝鸟生物公司（BluebirdBio）针对该罕见血液病的基因治疗实验，在接受治疗的12天之内，他们能够停止输血治疗。
年，该疗法一个更早的版本就刊登在了《自然》（Nature）杂志上，当时这一疗法使一名地中海贫血患者有长达六年的时间不用接受输血治疗。但在接受完该疗法不能马上停止输血，而是要等到12个月之后。新的数据给人的希望是，蓝鸟公司的升级版疗法比之前的更有效。
“地中海贫血的大多数患者都非常虚弱，”法国巴黎第五大学（ParisDescartesUniversity）的医学博士玛丽娜·卡瓦扎纳（MarinaCavazzana）说道，“他们不得不终身定期输血。由于输血量过大，他们体内的铁沉积过多。确立一种疗法让他们免于输血治疗，这是朝着根治方向迈进了一大步。”
卡瓦扎纳在意大利米兰举行的欧洲血液学会（EuropeanHematologicalSociety）年会上呈现了两位病人的相关数据。蓝鸟公司允许我提前翻阅这些数据，但有一个条件，那就是直至现在才能发文。
蓝鸟公司表示，据估计如今全球约有,名地中海贫血症患者。其中大约有15,人居住在美国和欧洲。这种疾病是由血红蛋白β链上的遗传缺陷引起的，而血红蛋白负责的是将氧气运送到全身。
蓝鸟公司的疗法用一种经修饰的艾滋病病毒（也就是慢病毒）来取代患者身上造血干细胞中的β球蛋白缺陷基因。自从年在《自然》杂志上发表以来，蓝鸟公司已经提高了该病毒插入校正基因的能力，并改进了提取造血干细胞的方法。迄今为止治疗效果的提升被认为与这两方面的改进不无关系。
卡瓦扎纳表示，这种疗法产生的副作用相对较小，白细胞和血小板减少会持续数周时间，而治疗过程中由一种化疗药物引起的口腔粘膜及身体其他地方的炎症反应也可以轻松治愈。
蓝鸟公司首席执行官尼克·莱许利（NickLeschly）在接受采访时说道，新疗法结果如何“难以预测。”他说：“当看到头几位患者一走出这个大门就能摆脱对输血的依赖时，这种感觉真的不错。”蓝鸟公司正计划再招募五名患者参与这项试验，并在美国以及全球范围内对另外15名患者进行研究。然后，该公司将扩大研究规模，使该疗法得到认可。但莱许利表示，如果结果继续成立，会更早地与美国食品和药物管理局（FDA）展开对话。
“如果我们继续看到这样的疗效，那么我们将与FDA进行会谈。”他说道。这些结果还使他对蓝鸟公司针对镰状细胞性贫血创建新疗法的相关努力信心倍增。不过，他告诫说，还需要对更多患者进行研究，而且很可能不是所有人的效果都像最初两位患者那么好。
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