早在六千年前,有一种通过蚊虫传播的传染病,名叫“疟疾”,在非洲、中美洲等热带和亚热带地区肆虐。
病原体“疟原虫”主要寄生在人体的成熟红细胞内。久而久之,那些长期生活在疟疾感染环境下的人们,悄悄地发生了基因突变,人体产生出一些异常的红细胞,导致疟原虫无法生存,从而获得了抵抗疟疾的能力,但因此就导致了贫血,这就是我们常说的地中海贫血(thalassemia),它的主要分布区域与疟疾的流行区域是一致。
我国长江以南为高发区,其中,尤以广西、广东、海南为甚,在广东,每8人中1人携带地贫基因;在广西,每6人中1人携带地贫基因。
要注意!
同类型地贫夫妻才会生下重度地贫患儿!
地贫的遗传方式为常染色体隐性遗传
主要有以下几个典型特点:
如果父母双方都是地贫基因携带者,其子女有四分之一的几率是重型地贫患儿,二分之一的几率是地贫基因携带者(轻型地贫),四分之一的几率是正常者。
如果父母双方只有一方是地贫基因携带者(轻型地贫),其子女有二分之一的几率是正常小孩,二分之一的几率是基因携带者(轻型地贫)。
敲黑板!
婚前检查、孕前检查、产前检查是阻断重型地贫儿“三部曲”。
新婚夫妇双方应在婚前、孕前进行地贫筛查,如果孕前没有检测,应在女方怀孕后及早做筛查,女方有地贫基因携带则配偶也需进行地贫基因检测。一旦检测结果为双方携带同一致病基因,需进一步进行产前诊断确定胎儿的基因;若确定为重度地贫患儿,需采取干预措施,若为轻中度地贫,需要在医生的建议下排除风险,方可正常安胎。
划重点!
地贫基因筛查是预防的有效手段
通过地贫基因检测,在分子水平明确受检者地贫基因携带情况下,能及早发现中重度地贫患儿出生的可能性,提供科学的婚育指导、遗传咨询和干预措施,减少悲剧的发生,实现优生优育。
我们无法选择自己的父母,但可以选择不让我们的孩子痛苦!
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