地中海贫血,您知道多少

地中海贫血,您知道多少?

在生活中有一群不幸的孩子,他们的出生并没有给父母带来欢乐,而是深深的悲伤。而造成这种悲剧的罪魁祸首,就是一种叫做“地中海贫血”的血液疾病。

地中海贫血是一种遗传疾病

黄晖铿市妇幼保健院检验技术主管技师

地中海贫血是一种单基因隐性的疾病,它也称海洋性(贫血)疾病。这个疾病听起来像个外国名字,但是发病率在广东省是比较高的,人群中每九个人就有一个是地贫基因的携带者。

如果父母双方是同一基因的遗传携带者的话,生出来的子女只有四分之一概率是正常的个体,还有二分之一概率成为地贫携带者,最可怕的是,还有四分之一概率成为重型的地贫儿。

地中海贫血患者终身受害

黄晖铿市妇幼保健院检验技术主管技师

地中海贫血目前尚无根治的办法,而且治疗的费用非常昂贵,一个(重型)地贫患者得到正规的诊疗,可以活到30到40岁,治疗的费用会高达三四百万。

轻度至中度的地中海贫血,又称为中间型地贫,患者大多可存活至成年,但是,生存质量也不高。中度地贫患者需要终身输血治疗,长大后也会丧失劳动能力。

婚检中做好地贫筛查很重要

TIPS:

目前,地贫筛查比较先进的方式是分子诊断技术,扎根于潮州的凯普生物公司正是这项技术的领跑者,作为深圳证交所创业板上市的企业,凯普生物是国内分子诊断领域中,少数有能力建造省级研发中心的企业之一,自主研发的分子诊断技术,能够大幅提升了地贫筛查的临床诊断效率及准确性。

翁丹容广东凯普生物科技股份有限公司生产总监

(分子诊断技术)能够快速准确地检测α和β地贫,我们通过婚前指导和培训,来减少中重度患儿的出生。

近期在潮州这边,也会跟潮州市妇幼保健院合作,免费为市民做地贫方面的筛查。

育龄夫妇在怀孕之前最好是做一个地中海贫血的产前筛查和诊断,这样可以明确夫妻双方是否有地贫携带基因,还可以在怀孕前做一个遗传咨询以及产前诊断,一旦发现胎儿为重型的地贫儿,应及早终止妊娠。

信息地贫基因免费检测

地点:潮枫路市妇幼保健院

时间:5月8日-5月15日(每天上午)

免费人群:初筛异常人员

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