今天（3月11日）
是第十六个世界肾脏日
世界肾脏日世界肾脏日（WorldKidneyDay）是由国际肾脏病学会和国际肾脏基金联盟联合提议设立的，为每年3月份的第二个星期四。今天是第16个世界肾脏日，今年的主题是“与肾病共存，过美好生活”（LivingWellwithKidneyDisease）。
肾脏及其功能：
正常情况下人有两个肾脏。它的基本功能是生成尿液，借以清除体内代谢产物及某些废物、毒物，同时经重吸收功能保留水分及其他有用物质如葡萄糖、蛋白质、氨基酸、钠离子、钾离子、碳酸氢钠等，从而调节人体的水、电解质平衡及维护酸碱平衡。肾脏同时有内分泌功能。生成肾素、促红细胞生成素、活性维生素D3、前列腺素、激肽等。肾脏还是机体部分内分泌激素的降解场所和肾外激素的靶器官。肾脏的这些功能，保证了我们身体内环境的稳定，使新陈代谢得以正常进行。但肾脏也会发生异常，有先天性的畸形，也有后天疾病伴发。由于泌尿系统畸形占了先天畸形很大一部分，在产前胎儿超声所有诊断先天畸形的50%。所以提起肾脏疾病，当然不能避开先天性的肾脏异常。先天性肾脏畸形的产前诊断：
胎儿超声的早期诊断：通过阴道超声检测，在妊娠的13周时92%的胎儿可以看到肾脏。在14-18周之间，约0.33%的胎儿会被发现合并肾脏畸形。随着孕周增加，该比例会不断增加，因为有的肾脏畸形在妊娠后期才会被发现。
家族倾向：泌尿系统畸形胎儿的父母中约有14%自身就有泌尿道畸形，约24%的胎儿同时合并其他畸形，甚至是遗传性综合征。需要进行遗传咨询及进一步产前遗传学诊断。
先天性肾脏异常的种类：
肾缺如：再发率较高，有可能存在家属史，有遗传因素。产前需要遗传咨询、产前诊断。
双侧肾缺如：致死性缺陷。肾脏是产生尿液的器官，妊娠4个月左右，超声检测提示肾脏结构和膀胱不显示，同时合并羊水过少。
单侧肾缺如：较双侧肾缺如多见，一般非严重致死致残。约9%的父母或同胞有无症状的肾脏畸形，4.5%有单侧肾缺如。如果羊水量正常，超声动态监测。
马蹄肾及异位肾：如单纯性，遗传学相关检测未发现异常，羊水量正常，超声随访即可。
马蹄肾：超声图像主要表现为两个对称或不对称的肾脏中间有一条纤维组织联系。30%合并其他畸形，其中25%有其他泌尿生殖道畸形。
异位肾：指发育完好的肾不能达到腹膜后肾窝正常位置的先天性异常。产前超声发现率约为1/左右。合并其他畸形高达85%左右，需要详尽排查。除了易合并其他畸形，还容易合并泌尿道梗阻，产前检查需要监测是否发展为肾积水。
肾盂扩张：直径≥5mm≤10mm称之。孕16-26周的胎儿，单侧肾盂扩张的发现率约为0.7%，一般羊水量及膀胱充盈量正常，左侧易发生。
妊娠早中期属于超声软指标之一，提示潜在的染色体异常，需要进一步产前诊断。
如果排除遗传因素，发现妊娠﹤20周，肾盂前后径﹥6mm；妊娠20-30周，肾盂前后径﹥8mm；妊娠﹥30周，肾盂前后径﹥10mm等情况，则出生后肾脏异常的可能性大，需要手术干预。
肾脏囊性病变：
先天性多囊性肾发育不良：正常肾实质被许多互不相通的囊肿取代的严重肾脏畸形。产前超声可发现。一般为单侧，少数双侧。遗传因素中可能为染色体微缺失综合征，也可能为单基因遗传病，需要遗传咨询及产前诊断。排除遗传因素后，应动态超声随访、评估。预后取决于是否有正常的肾脏及功能。
例1染色体微缺失综合征：中孕期胎儿超声双肾增大、实质回声增强，多囊性改变，羊水偏多。双亲肾脏超声未见异常。羊水产前诊断细胞高通量测序发现胎儿17号染色体q12处缺失1.62Mb区域，为肾囊肿糖尿病RCAD（renalcystsanddiabetes）综合征患者。经遗传咨询终止妊娠。
例2单基因遗传病：26周胎儿超声双肾多囊性发育不良，羊水过少，胎儿后颅窝积液。抽取脐血产前诊断，送二代测序全外显子组检测和一代测序验证，胎儿为常染色体隐性遗传性囊性发育不良综合征3型患者，父母亲都是致病基因携带者。经遗传咨询，终止妊娠。
遗传性多囊肾：有常染色体隐性遗传性多囊肾病、常染色体显性遗传多囊肾病。前者往往在胎儿期发病，严重致死致残。后者多为成人期发病。
1.常染色体隐性遗传多囊肾：胎儿期双肾进行性增大，羊水进行性减少。属于严重致死性出生缺陷。夫妻双方为致病基因携带者，后代如完全携带双亲致病基因则发病。
例：孕妇22岁，妊娠30周，超声提示胎儿双肾增大，胎儿腹腔，心包腔少量积液，羊水少。胎儿双亲肾脏超声未见异常。抽取脐血送检高通量测序全外显子组检测（家系）及一代测序验证，胎儿为常染色体隐性遗传性多囊肾患者，父母为致病基因携带者。
2.常染色体显性遗传多囊肾：多为40岁左右发病，最终肾功能衰竭。往往有家族史，只要携带致病基因则发病。
例：孕妇双肾多囊性改变8年，B超双肾明显增大、形态失常，结构紊乱，尿液白细胞增高，血肌酐升高。其父亲存在类似多囊肾病史，50+岁时因肾功能衰竭去世。经送检外显子组测序及MLPA检测确诊孕妇为常染色体显性遗传性多囊肾1型患者。胎儿有50%机会遗传致病。
从这些先天性的肾脏疾病可以了解到，有的是单纯结构异常，可以通过外科手段进行解决，但有的是遗传因素导致的严重致残致死性出生缺陷，需要我们进一步进行产前诊断、生育指导，防控出生缺陷。
田矛主任医师
中心副主任
第二届中国医师协会遗传医师分会委员。中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病学组成员。广西医学会医学遗传学分会第三届委员会副主任委员。广西预防医学会出生缺陷防控专业委员会主任委员。主要从事优生遗传咨询、遗传病筛查诊断，胎儿超声异常咨询、侵入性产前诊断操作等。
中心主要临床业务优生优育遗传咨询门诊
孕前、孕期生物、理化及药物等因素暴露的咨询；高龄孕妇咨询。
产前筛查与诊断门诊
母血清学筛查、胎儿游离DNA染色体非整倍检测（NIPT）检测前后咨询、筛查高风险、胎儿影像学异常的遗传咨询与干预。侵入性产前诊断操作。
遗传病咨询与诊断门诊
如儿童发育迟滞、智力低下、各系统及器官畸形、地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩、肌营养不良等，遗传代谢性疾病（例如先天性甲低、苯丙酮尿症等）以及其他相关罕见病的咨询、诊断及医学干预。
流产门诊
不明原因流产咨询、病因查找及干预等。
中心介入手术超声引导下羊水取材、经皮脐血取样及经腹绒毛活检取材操作；侵入性宫内治疗操作（羊水过多及羊水过少胎儿的宫内治疗、双绒毛膜双胎之一出生缺陷的中晚孕减胎术等）。
产前诊断办公室
临床报告发放、地贫报销登记、孕产妇人口信息管理、回访及产前诊断资料管理等。
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超声图由我院超声科胎儿医学组提供
实验室图由医学遗传与产前诊断中心提供
其余图片来源于网络
图文编辑：阿周
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