今天在门诊时又发现一个地中海贫血的患儿。如果你的孩子贫血不容易纠正,即服用1~3个月的铁剂都无法显著纠正贫血时,你孩子需要排除“地中海贫血”(简称“地贫”)的可能性。下面介绍一下地中海贫血的一些知识。
1.地贫主要见于哪些地区?
地贫多见于地中海沿岸国家和东南亚各国,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川等发病率较高,北方较少见。
2.地贫很罕见吗?
地贫主要有α地贫和β地贫2种,前者发病率为2.64%,后者发病率为0.66%。所以并不是很罕见。
3.地贫的病因是什么?
地贫是由于珠蛋白基因的缺陷所致,即它是一种遗传病。
4.地贫有哪些临床表现?
主要表现是贫血,且用铁剂较难纠正,即使能部分纠正,血红蛋白也会很快跌回较低值。
5.怎样才能诊断这个病?
这个病的诊断靠化验“血红蛋白电泳”。以β地贫患者为例,血红蛋白电泳可见HbA2和HbF升高,血红蛋白A下降,其中HbF指抗碱血红蛋白。地贫患者铁蛋白和血清铁不会下降,这与缺铁性贫血有很大区别。
6.怎么治疗?
如果血红蛋白>90-g/L,一般不需要特别治疗,这个数值的血红蛋白已经能够维持正常的生长发育要求。当血红蛋白<90g/L时需要启动输血治疗。
7.如何预防?
首先要明确家庭成员哪几个人有地贫,最好能做基因检查。怀孕前需要进行遗传咨询。
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