现在很多孕妈妈在怀孕后做产前检查，以此来看自己的胎儿有没有问题，提前做好预防措施。那我们是否可以在怀孕前的备孕阶段通过一些筛查手段，避免特殊疾病孩子的出生？答案是当然可以，比如：单基因遗传病。
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part.1
单基因遗传病的认识
①单基因疾病的定义
单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，单一疾病发病率低，但是种类繁多。
②单基因疾病的危害
常见单基因遗传病有地中海贫血、血友病、遗传性耳聋等，单基因遗传病危害严重，大多数致畸、致残甚至致死，缺乏有效治疗手段，有效的治疗药物非常稀少，治疗费用昂贵。
③单基因疾病的预防
这些单基因遗传病是可以通过父母的基因筛查，诊断出孩子得这种遗传病的概率，从而有效避免疾病的发生。
④举例说明
比如，有的遗传病，传男不传女，这个基因缺陷可能就是来自于母亲，昆明有个案例：爸爸跟妈妈都是正常的，但生的老大是一种免疫缺陷的疾病，当孩子接触到正常环境中的细菌和病毒，孩子没有免疫力就去世了，生了老二也是这样，这两个都是男孩，后来查出来，是X染色体的一个显性遗传病，相当于爸爸给的Y染色体不足以去抗衡妈妈X染色体这个病的基因，假如生个女孩，如果爸爸给的这个X染色体是正常的，跟妈妈的X染色体足以抗衡，那这个女孩就是健康的，但是生男孩就是生病的孩子。
这就是单基因遗传病中的一种，如果提前进行基因筛查，就可以利用医学干预来避免疾病的发生。
part.2
单基因遗传病如何预防？
1
备孕的准爸爸、准妈妈们如果家族有遗传性疾病一定要做基因病携带者筛查，夫妻双方都要做，如果没有但是担心的也可以做。目前，这方面分子诊断、分子筛查的技术已得到了飞速的发展，国外、国内已经开始实现用一个检测包，把上百种最常见的单基因疾病打在一个包里，测一次即可检测多种已知致病基因。
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加强宣传力度，大众对这方面的认知还不够，因缺乏相关知识，发生这种情况后，心理上会进行排斥，从而解决不了问题所在。
最后，祝每个准爸爸、准妈妈们都有个健康的宝宝
《非要你健康》第四季第五集
高龄妈妈增多
如何保护母婴平安
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