5月8日是第22个“世界地贫日”，今年的主题是“地贫可防控，你我共参与”。5月6日下午，由中山医学会血液病专业委员会、我院血液内科、儿科及中山市地贫家长互助会联合在我院行政楼C2会议室举办了年“世界地贫日”中山地区地贫医患沟通会议，让地贫患者和临床专家更加近距离沟通交流。我市地贫患者及家属共50余人参加了本次联谊会议。
会上，中医院儿童血液科方建培教授、我院儿科赖文英副主任、血液内科简黎护士长、血液内科许晓军主任分别分享了地中海贫血的基础知识、地中海贫血输血与除铁治疗、地中海贫血的护理、造血干细胞移植治疗重型地中海贫血相关知识；中山市地贫家长互助会副会长孙女士与重型地中海贫血成功骨髓移植患儿母亲王女士也先后发言，分享了各自重型地贫儿女的诊治之路。
地贫医患联谊会给大家营造了一个沟通的空间，有利于地中海贫血患者了解正确的地中海贫血诊断与治疗医学知识，同时也通过成功治疗者的分享给予患者心理上的支持。
知识链接：地中海贫血（Thalassemia）是一组遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因的缺陷使珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致红细胞内血红蛋白的组成成分改变，引起慢性溶血性贫血。根据合成障碍的不同，将贫血分为α，β，γ，δβ等几种类型。以α和β地中海贫血较为常见。
地中海贫血主要发生在我国哪些地区呢?
据WHO报告，约有一亿以上的人携带地贫突变基因。该病高发于地中海沿岸。在我国则多见于广西、广东、海南、香港、福建、云南、贵州、四川等地区。广西地中海贫血患儿发病率居全国前列。
地中海贫血临床表现和诊断：
地中海贫血患儿有特殊的地贫面容：额部隆起、鼻梁塌陷、眼距增宽。因此，一对夫妻双方都是地中海贫血高发地区籍人（广东、广西及湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等），所生的孩子从小就出现面色苍白，而且腹部逐渐隆起，生长发育较同龄儿落后，面貌变得比较特殊，医院进行有关地中海贫血的检查。包括体格检查和验血。体格检查能发现肝脾有无肿大。验血包括查血常规了解血红蛋白水平、血红蛋白电泳检查有无异常血红蛋白，如果发现了异常血红蛋白，再进一步进行基因检查，明确诊断。
地贫初筛阳性是指具有以下任何一种情况的：
1、血常规MCV＜82fl和/或MCH＜27pg。
2、血红蛋白电泳：HbA2≥3.5%，和/或HbF增高，或出现异常Hb区带。
地中海贫血的治疗（轻型地中海贫血一般不需治疗）：
传统治疗能够改善地贫患儿的贫血状况，减轻地中海贫血的特殊外貌，防止脏脾肿大，但地贫是由于基因缺陷导致骨髓不能造出正常的红细胞，因此目前唯一能根治的方法就是造血干细胞移植。新生儿出生第一年是生长发育最快的时期，此时做移植手术会影响到小孩成长发育，3-7岁是进行造血干细胞移植治疗最佳阶段。
地中海贫血的预防：
夫妇双方携带地中海贫血基因，即有机会生育重型地中海贫血胎儿。产前诊断是唯一避免重型地中海贫血患儿出生的有效手段。对人群进行地中海贫血筛查和检测，对高危夫妇实施产前诊断，可避免重型地中海贫血患儿出生。
产前诊断指征：
夫妇有以下情况，建议其进行胎儿地贫产前诊断。
（1）曾生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇；
（2）夫妇双方均为轻型β地贫携带者；
（3）夫妇双方均为轻型α地贫携带者；
（4）夫妇一方为轻型α地贫，配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫者；
（5）夫妇一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者。
产前诊断：
时间：1.妊娠9-12周：绒毛膜穿刺抽取绒毛；2.妊娠16-24周：羊膜腔穿刺抽取羊水；3.妊娠18-24周：胎儿脐静脉穿刺取胎儿血。
方法：绒毛或羊水胎儿组织、胎儿血提取DNA，进行基因分析。
确诊胎儿为重型β地贫，HbBart`s胎儿水肿综合症，HbH病建议终止妊娠。
地贫的遗传方式和地贫携带者生出健康宝宝的两道防线:
地贫遗传方式：
1、夫妇一方携带地贫基因：宝宝有50%的几率遗传地贫基因，但不会出现症状和影响正常生活。
2、夫妇双方都携带地贫基因：25%的几率不遗传地贫基因；50%的几率携带地贫基因；25%的几率患重型地贫，但可以预防。在怀孕16周-20周，可抽检胎儿羊水脱落细胞。如果是重型地贫，可终止妊娠；如果是携带基因，可照常生产。
两道防线：
地贫基因携带者虽然可以结婚生子，前提是必须重视产前检查和诊断。“掌握好婚前检查和产前筛查两道防线，可以生出健康宝宝。”
第一道防线：婚前检查
男女双方结婚前应医院、妇幼保健院等机构进行遗传咨询及相关检查。
目的是了解自己是否为地贫基因携带者。
第二道防线：产前筛查
(1)绒毛膜采样检查：孕后11-13周进行；
(2)羊水穿刺检查：孕后16-24周进行；
(3)脐带血穿刺检查：孕24周后进行。
目的是诊断自己是否怀上地贫胎儿。
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