地贫的全称叫地中海贫血,又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”,是一组遗传性溶血性贫血。我国以南方地区多见,是长江以南及各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤以广东、广西和海南为甚,广西地中海贫血以α贫血为主,基因携带率为18%,广东省地贫的基因携带率约为11%,海南省约为7%,还有四川、湖南以及江西省等。
地中海贫血症状有哪些?影响日常生活与工作吗?
轻度地贫患者没有明显的症状,如果不经过检查发现连患者自己都不会想到自己是地贫患者。这样的患者不需要治疗,不影响日常生活与工作。
中度地贫中度地贫会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力,肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。
重度地贫重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症,超声检查会提示胎盘厚,胎儿心脏大,胸腔与腹腔积液,可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡,孕妇也会有生命危险。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状,一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血,随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽。鼻梁变扁等面容的改变,还会出现呼吸道感染,有生命危险,需要经常输血治疗维持生命,直至死亡,一般都不可能活到成年。
地中海贫血遗传规律▲地中海贫血遗传模式图
地中海贫血遗传模式图说明如下:
1
父母双方其中一人为基因携带者(轻型地贫),子女为地贫基因携带者的概率是50%。男孩女孩概率一样。
2
父母双方都携带有地贫基因(轻型地贫),子女中为为正常的概率是25%,为地贫基因携带者的概率是50%,为地贫血患儿的概率是25%。男孩女孩概率一样。
地贫可以治愈吗?
目前还没有根治的方法,地中海贫血是一种遗传病,是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法,大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵,而且质量的结局差异很大。如果是轻型的地中海贫血,不需要特殊治疗,也不会严重影响生活。
怎么预防地中海贫血呢?
为生育一个健康的宝宝,重中之重在于预防中重度地中海贫血患儿的出生,建议新婚夫妇和计划怀孕夫妇通过地贫筛查、基因检测和产前诊断相关检查,确定生育下一代患地中海贫血致病的风险,因此婚、孕、产检“三道关”尤为重要。在婚前检查、孕前检查这两个环节,可以把同型地贫的夫妇筛查诊断出来。对于存在生育重型地贫患儿风险的夫妇,怀孕后接受产前诊断,建议为孩子着想,向医生做好遗传咨询。