地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。广东是地中海贫血的高发区,每9个人中即有1人为α或者β地贫基因携带者。若夫妇双方均为地中海贫血基因携带者,就有25%的概率生下重型地中海贫血儿童。
患有轻型地中海贫血一般无需特殊治疗,而中间型和重型地贫的根治主要是进行造血干细胞移植。但由于很多病人没有条件进行移植,输血和祛铁是目前重要的治疗方法。
重型地贫通常分为重型α地贫和重型β地贫两种,重型α地贫一般出生一两个小时就死亡,所以基本上都是重型β地贫,重型β地贫一般出生时跟正常小孩一样,3-9个月大时才开始发病。
重型β地贫的存活情况是:
◆不输血不祛铁一般只能活到5岁左右;
◆只输血不祛铁一般难以活过成年;
◆规范输血和祛铁可以像正常人一样活到老,像正常人一样上学、工作、结婚、生育。
虽然地贫的危害大,却是完全可以预防的。
无论是重型还是中间型的地中海贫血,都可以通过婚检、孕检、产检这三道关口进行“拦截”,关键在于公众要对这个病有足够的重视。
防治地中海贫血,关键是找出携带同型地贫基因的夫妇。当夫妻双方同时携带同种地贫基因,就有可能生出中、重型地贫儿。比如,双方同时携带α地贫基因,或同时携带β地贫基因。在婚前检查、孕前检查这两个环节,都可以把同型地贫的夫妇筛查诊断出来。如果发现双方为同型的地贫携带者,怀孕后就要通过产前诊断来把关。
通过产前诊断查出胎儿为中间型地贫的情况有不少,医生都会跟夫妇说明孩子今后面临的健康问题。但是有一部分夫妇认为,只要不用终生依赖输血就行,会选择把孩子生下来。需要注意的是,夫妻双方的基因缺陷类型不同,生出地贫儿的概率以及病情的程度也不同。因此,建议携带地贫基因的夫妇要做基因诊断,由医生评估胎儿出生缺陷的风险及需要采取的措施。
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