地中海贫血是由于珠蛋白肽链合成障碍所引起的一组遗传性溶血性贫血,简称地贫。
地贫是世界上最常见的单基因疾病之一,也是少数几个通过人群筛查和产前诊断可以预防的人类遗传病之一。
对于地贫的认知,不知道清远人你有没有以下误区呢?
搏一搏,下一胎就是健康的?
地贫的可怕之处还在于“回天乏术”。这是一种遗传病,父母的基因完全决定了孩子的命运。
据专家介绍,地贫作为一种单基因遗传病,其遗传规律是清楚的:若夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海贫血患者。
这意味着,即使你已经生了一个重型地贫儿也不意味着接下来的孩子不会“中招”,他们患重型地贫的可能性和第一个孩子一样,机会还是1/4。不仅如此,地贫的遗传还与性别无关,男胎女胎的发病几率均等。
所以,“搏一搏”下一胎肯定是健康的孩子这一想法是不科学的。
地贫基因携带者不能结婚?
很多准备结婚的人,由于对方知道自己是地贫基因携带者后遭到对方或对方家人、亲戚朋友的反对而无法结婚,有的甚至因为担心这种情况的发生而不愿意接受地贫筛查和诊断。
实际上,地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响,如果夫妻双方只有一方携带地贫基因,对后代健康也不会有影响,只有夫妇双方同时携带同型地贫基因时,他们生育的小孩中才有1/4的机会是重型地贫患儿,但是目前这种生育重症地贫患儿的风险完全是可以通过产前诊断和干预得以避免的。
自己很健康不用进行地贫筛查和诊断?
很多人会认为自己身体很健康,不可能有贫血,从而不愿意在产前接受地贫筛查和诊断。但是,由于地贫是广东省多发的单基因隐形遗传病,人群地贫基因携带率高达16.8%,携带同型地贫基因的夫妇占1.9%。
仅携带地贫基因的人,贫血的症状表现不一,有完全没症状,有表现为轻度贫血的,但下一代为地贫患儿的机会很高,重度地贫对患儿健康和家庭的危害是巨大的。
避免这种危害的最有效手段是婚前、孕前、产前地贫筛查,产前诊断和干预。
据了解,夫妇双方进行地贫筛查的费用仅用多元,地贫基因诊断费用不到元,地贫胎儿产前诊断费用在-元,但是1个重度地贫患儿的治疗费用每年就高达10万元左右,一般只能存活10岁左右,平均治疗费用万元。
目前,医学上还没有可以根治地贫的方法。虽然地贫难治,但通过婚前、孕前以及产前地贫检查,是可以有效防止的中重症地贫患儿出生。
编辑丨清新卫计之窗编辑部
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