地中海贫血（Thalassemia，简称地贫）是由于病人珠蛋白基因缺陷（缺失或/和点突变）导致珠蛋白肽链合成减少或不能合成，致使血红蛋白组分发生改变而出现肽链数量的不平衡，导致的溶血性贫血。地贫主要有两种类型，分别为α-珠蛋白链合成减少导致的α-地贫和β-珠蛋白合成减少导致的β-地贫。
在我国南方地区，人群的地贫基因携带率非常高，特别是广西、云南、海南、广东等地区，携带率分别高达24.0%、17.1%、15.4%、11.0%。这种疾病具有明显的种族和地区差异，并且对人类有很大的危害，重型地贫致死，中型地贫致残。
目前对于地贫尚无理想的治疗方法，而地贫基因携带者又多无症状而不易察觉，因此降低其发生率的有效方法是对高发地区的婚孕人群广泛开展地贫基因筛查、咨询指导，若检出高危人群即患者或携带者则应进行产前诊断，产前诊断可预防重型和中间型地贫患儿出生，对于优生优育和提高国民身体素质有着重要的意义。
为了解湘潭地区孕妇地中海贫血（简称地贫）基因携带率和基因类型，评估产前筛查地贫干预模式的价值。年7月1日-年6月30日湘潭市妇幼保健院对来自湘潭市及周边地区的例孕妇进行了地贫筛查。
在进行基因分析前，采用血液学检查和血红蛋白电泳对产前检查的孕妇进行实验室检查，筛查阳性者进一步进行基因诊断分析。在进行基因分析过程中，采用地中海贫血基因检测试剂盒（深圳亚能生物）检测3种缺失型α-地中海贫血基因，3种非缺失型α-地中海贫血基因和17种β-地中海贫血基因。
结果显示，例孕妇中筛查表型阳性例，占比22.68%。经基因分析，诊断地贫例，（占筛查孕妇的6.7%），包括α-地中海贫血例，β-地中海贫血例，同时检出α复合β-地中海贫血14例。
结论：湘潭地区地中海贫血具有一定的人群携带率，在孕妇中联合应用血液学筛查与血红蛋白电泳筛查及产前诊断，是预防重型地贫儿出生的有效措施，建立婚前、产前联合筛查的地贫干预模式，对指导优生优育更具有意义。
作者：王 静，周玉珍，黄京希
原文：湘潭地区例孕妇地中海贫血检测结果分析，中国优生与遗传杂志年第25卷第2期
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