地中海贫血症知多少
曾在广东地区生活过的人，对大名鼎鼎的地中海贫血症肯定不会陌生。那么，你对这个分子病又究竟了解多少呢？今天，小编就带领大家揭开地贫的神秘面纱。
什么是地中海贫血症？
地中海贫血（thalassemia）又称海洋性贫血，简称地贫，是一组遗传性常染色体隐性血液病，表现为溶血性贫血，因最先发现于地中海地区而得名。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。其与诸如镰状细胞病的血红蛋白病区别是，地贫是珠蛋白量的改变导致血红蛋白量的减少，而血红蛋白病则是珠蛋白结构的改变导致血红蛋白性质的改变。当然，两者的最终结果都是溶血性贫血。
地贫的发病机制是什么？
血红蛋白是由血红素以及两条α链和两条β链组成的，如下图：
如果α-珠蛋白链合成减少或缺如就可以导致α地中海贫血，β-珠蛋白链合成减少或缺如就会导致β-地中海贫血。
编码组成珠蛋白的肽链的基因发生缺失或突变可造成各种肽链的合成障碍致使血红蛋白的组分改变。根据合成障碍的珠蛋白链类型（如α链合成缺乏），通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
地中海贫血症有隐性、轻度和重度之分。重度患者通常不能存活;而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地，两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话，不论程度如何，则下一代没有此问题或只带有隐性。
由于地中海型贫血的患者缺少正常的血红素，红血球携氧功能差，体内主要造血器官骨髓与次要造血器官肝脏、脾脏均会进行旺盛的造血作用，但造出的红血球也多半品质不佳，容易被破坏，成为恶性循环。骨髓增生会侵犯周围的皮质骨，使骨骼较脆弱。旺盛的造血作用会消耗极多的养分与能量，使身体其他部位的养分供需失调。不断的输血可以改善贫血的症状，也可避免过度的造血作用，但血红素中的铁质会过度存在身体中，并堆积至各重要器官造成器官病变。
而生活中，地中海贫血患者因血红素带氧量不足而影响患者在体力上的差异，患者不适宜进行太激烈的运动，还需要打除铁针去除体内多余的铁质。另外亦因为血红素不足的关系，患者比较容易有头晕、头痛甚至腰痛的症状，B型的可能会死亡，只能活到10几岁的可能。
地贫的发病机制是什么？
病变的红细胞
血液中每个红血球的体积较一般人小，红血球所含的血色素量也较低
通过血红蛋白电泳检查观察血红蛋白的比例，以及有无异常血红蛋白（如HbF在beta-地中海贫血中常升高），是诊断本病的必备条件，但进行遗传学和分子生物学检查（如RT-PCR法）才能最后确诊。
血液常规检查的一些数据也可以作为参考：如红细胞数量明显增加，红细胞平均体积和血红蛋白含量明显减少。
因为轻型地中海型贫血患者有不正常的血红素。血红素异常会使血液中每个红血球的体积较一般人小，红血球所含的血色素量也较低。红血球虽然不正常，但常可见红血球总数却增加，这是一种生理上的代偿作用，使血红素总值常在正常范围内或略低于正常值。
如果你的体检报告数据符合以上情况，则可初步怀疑自己为携带者，那么你就很有必要做进一步检查了。
如何治疗地中海贫血？
1
一般治疗
注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。
2
红细胞输注
输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达～g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。
3
铁螯合剂
常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
4
脾切除
脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
5
造血干细胞移植异基因
造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6
基因活化治疗
应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。
如何预防地中海贫血？
地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25％是重型地中海贫血，50％的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25％的才是正常者；如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女有50％是正常小孩，25％是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。
有资料显示，在广西、广东、海南等南方省区，地中海贫血基因携带者高达20％以上。
由于目前没有了法定的婚前检查这道“屏障”，很多年轻人拿到一纸结婚证就完婚，从结婚这个程序来讲简化了很多繁琐的手续，殊不知也埋下了很多隐患。许多携带地中海贫血的夫妇生下来地中海贫血的孩子，带来的将是一系列家庭的尴尬和无数医疗费用，一个幸福的家庭也可能由此罩上阴影。 因此，对于新婚的夫妇来说，为了确保婚后家庭的幸福和美满，确保生出一个健康的婴儿，婚前检查是最好的保证。
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