年5月8日，是第24个世界地贫日！地中海贫血又称海洋性贫血，简称“地贫”，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。是广东高发的地方性重大遗传病，全省人口平均地贫基因携带率为16.83%。
鉴于本病重型预后不良，为避免下一代地贫患儿的发生，重在预防，龙川妇幼保健院妇产科专家唐梅珍副主任医师指出：通过婚前、孕前、孕期检查和产前诊断等防控措施，可减少重症地贫病例的出生。
1婚前检查婚前检查关系到下一代的健康，是降低新生儿出生缺陷、预防先天性疾病的一道重要防线。由于多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者贫血症状很轻微，多在体检时才发现。因此，在男女双方结婚前应进行婚前检查，通过地贫筛查了解双方地贫基因携带情况，如果双方都是地贫基因携带者，建议进行遗传病学咨询或避免生育，以防止地贫患儿的出生。
2孕前、孕期的地贫筛查如未进行婚前检查的妇女应在孕前、孕早期接受地贫筛查，凡血常规检查MCV、MCH小于正常值，提示为地贫基因携带可疑者，夫妇双方均需进一步做地贫确诊检查（血红蛋白电泳、地贫基因检测），确定是否为地贫基因携带者，以及地贫基因的类型。
3什么情况下需要做地贫的产前诊断？1、怀孕或分娩过巴氏水肿胎；
2、分娩过重度β地贫患儿；
3、双方为同一种地贫携带者；
4、夫妇双方之一为α地贫基因携带者，另一方为β合并α地贫基因携带者。
以上的情况每次怀孕均应进行胎儿地贫产前诊断。
4地贫产前诊断的方法和时机是什么？1、经腹绒毛活检术：孕11—14周；
2、羊膜腔穿刺抽取羊水术：孕16周以上；
3、脐静脉穿刺术：孕23周以上；
原则
越早越好。如胎儿确诊为重度地贫，应及时终止妊娠，避免重度地贫患儿的出生。
赞赏
