导读
12月9日，医院集团医学检验中心、医院集团社康管理中心及深圳市三名工程团队-陆军医院检验医学中心联合举办的市级继续医学教育项目“地中海贫血实验室诊断技术与临床应用交流研讨班”医院医技楼16楼学术报告厅举行。
来自广深两地的地中海贫血的遗传咨询、基因诊断及产前诊断的临床专家担任此次学习班的授课老师，医院的检验科主任和多名检验专业技术骨干参加了培训。
罕见遗传病高通量测序典型病例解读
——深圳市妇幼保健院谢建生
深圳市妇幼保健院中心实验室和产前诊断中心学科带头人，医学博士、硕士生导师、儿科学及医学遗传学教授，谢建生教授，其长期从事实验室和产前诊断工作，具有丰富的临床和实验室工作经验和科研工作能力，善于把实验室研究和临床工作有机结合起来，是临床诊疗和科学研究的复合型科研人员，带来题为“基因组时代的产前遗传学诊断（机遇和挑战）”的解读。
谢建生教授
唐氏筛查与NIPT如何取舍？
——龙岗区妇幼保健院魏凤香
美国哈佛医学院访问学者加拿大麦克马斯特大学博士后，深圳市海外高层次孔雀计划人才，硕士研究生导师，细胞生物学副教授，魏凤香对“唐氏筛查与NIPT如何取舍？”进行了详细的解读。
巍凤香教授
血红蛋白F增高病例的遗传咨询与基因诊断
——广东省妇幼保健院杜丽
广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任医师，广东省医学会医学遗传学分会青年委员会副主任委员，杜丽主任从事地中海贫血的遗传咨询、基因诊断及产前诊断工作十余年，在地中海贫血的遗传咨询和诊断方面具有丰富的经验，分享了血红蛋白F增高病例的遗传咨询与基因诊断。
杜丽主任
地中海贫血的临床诊断及预防策略
——南方医科大学医学遗传教研室熊符
南方医科大学基础医学院医学遗传学教授，博士生导师，熊符博士，主要从事人类遗传病的分子机制及预防研究，具体研究方向包括地中海贫血的分子发病机制及预防研究、神经遗传性疾病的分子发病机制研究以及口腔遗传病的分子机制研究等，带来题为“地中海贫血的临床诊断及预防策略”的解读。
熊符博士
临床罕见地贫基因型病例分析
——深圳市医院集团医学检验中心许晓清
医院集团医学检验中心临床基因扩增实验室负责人，许晓清副主任技师，从事临床分子生物工作10余年，对临床罕见地贫基因型病例分析作了经验分享。
许晓清副主任技师
血红蛋白电泳病例总结分析
——深圳市医院集团医学检验中心莫红梅
医院集团医学检验中心副主任莫红梅博士，对毛细管电泳在血红蛋白病中的临床应用作了经验分享。
莫红梅博士
结语本次会议为探讨、交流和学习地中海贫血相关知识，进一步提高我市从事地中海贫血相关专业人员技能和理论水平，尤医院做好地中海贫血防治工作这个主题，6位专家从地中海贫血诊断的基础研究到临床诊治，从地中海贫血检验的最新技术到疾病的防治工作，进行深入浅出的讲解，内容新颖、观点独到。与会者纷纷表示希望每年都有机会参加这样的学术讲座。本次研讨会的举办将进一步提高我区检验专业技术人员、临床医生对地中海贫血从实验室技术选择、临床诊疗到遗传咨询的认识。
来源：医学检验科
编辑整理：罗医宣
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