地中海贫血（简称地贫）是一类常染色体隐性遗传性血液病，是由于珠蛋白基因的缺失和突变使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，使得红细胞变得脆弱、生命周期短、携氧能力不足等而出现的遗传性贫血。根据合成珠蛋白障碍肽链的不同，临床上主要分为α地贫和β地贫。
地贫的危害
重型α地贫胎儿由于严重缺氧会迫使髓外造血，从而引发胎儿肝脾肿大，心功能不全，常在孕晚期发生水肿，造成胎死腹中或出生后不久夭折的结局。重型β地贫患儿在胎儿时期没有任何表现，出生后3至6个月开始发病，如若不采取治疗一般5岁前死亡。中重型的地贫患儿需要依赖常年的输血和去铁治疗维持生命，治疗费用平均10万每年，因此地贫患儿也有“千万宝宝”的别称。由于该病目前除了骨髓移植尚无其他方法根治，而骨髓移植除了费用昂贵，配型的骨髓也是可遇不可求，无法骨髓移植的人只能靠不停地输血维持生命，但长期输血会导致铁质沉积，过量的铁会对心脏、肝脏、胰脏等多个器官造成损伤，因此长期输血的同时还要配合持续使用排铁的药剂，而长期使用除铁药又会影响视力、听觉和骨骼生长等。因此，开展地中海贫血的产前筛查及产前诊断是避免中重型地贫患儿出生最有效的预防措施。
目前全球地中海贫血携带者有3.45亿人，每年出生重型地中海贫血患儿30万以上。在我国，该病主要集中分布在长江以南大部分省市，特别是广东、广西和海南。据统计，广东地贫携带率约为16.8%，每年约有11万新生儿为地中海贫血基因携带者，每年出生重型地贫超过人。一直以来，地贫是导致出生缺陷高发以及围产儿死亡的主要原因之一，因此，对孕妇进行地中海贫血的产前筛查及产前诊断可有效预防重型地中海贫血患儿的出生，对于降低出生缺陷和提高民族人口素质有着重大的意义。
作为一种危害极大的单基因遗传病，地贫难治，但可防可控。根据地贫常染色体隐性遗传的规律，只有夫妻双方携带同型（α或β）地贫基因时，其后代有四分之一的机会罹患重症（α或β）地贫，二分之一的概率是地贫基因携带者，四分之一概率生出完全健康的宝宝。轻型地贫基因携带者没有任何自觉症状，但当夫妻双方均携带同一类型的地贫基因，下一代有四分之一的概率患重型地贫。因此，所有育龄夫妇在婚检或孕检时都需要行地中海贫血筛查，避免下一代重型地贫患儿的出生。若夫妻双方经过血液检测和基因检测筛查后，确定为同型地中海贫血基因携带者，那么妻子可在孕早期（10~21周）进行产前诊断（如抽取羊水、绒毛、脐带血等）对胎儿进行地贫基因检测，如果确定为重型地贫患儿，应及时终止妊娠。
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