利用PGD预防地中海贫血

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预防好过治疗,治疗难过预防

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的,但是如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者;如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。

有资料显示,在广西、广东、海南等南方省区,地中海贫血基因携带者高达20%以上。两广地区地中海贫血的发病率呈逐年上升趋势。如果结婚前夫妇双方花最多几百元做个体检,就可以明确是否有地中海贫血以及其他疾病,从而为婚后的生育计划以及优生优育打下基础。然而,很多年轻人可能没有这样做,其后果就是生下来地中海贫血的孩子,这种后果并不是几百元钱能解决的,带来的将是一系列家庭的尴尬和无数医疗费用,一个幸福的家庭也可能由此罩上阴影。

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是指在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法,可有效地防止有遗传疾病患儿的出生。

试管婴儿植入前遗传学诊断PGD:理论上只要有足够的序列信息,PGD能针对任何遗传条件进行诊断,即凡是能够被诊断的遗传病都可以通过PGD来防止其患儿出生。主要对象是可能有遗传异常或高危遗传因素,需要产前诊断的病例,包括非整倍体的筛选和易位分析及单基因疾病的。

PGD现已用于一些单基因缺陷的特殊诊断,包括Duchenne型肌营养不良、脆性X综合征、黑朦性白(TaySachsdiseade)、囊性纤维病(cysticfibrosis)、Rh血型、甲型血友病、镰型细胞贫血和地中海贫血、进行性营养不良、新生儿溶血、21抗蛋白缺乏症,、粘多糖贮积症(MPS)、韦霍二氏脊髓性肌萎缩(WerdingHoffmandisease),还有染色体异常如Down’S综合征、18三体,罗氏易位等。

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