转载自“医明康德”
α地中海贫血是如何遗传的？α地中海贫血的遗传是复杂的，因为涉及到2个基因：HBA1和HBA2.人体每个细胞拥有2个HBA1和2个HBA2拷贝。每个拷贝称为位点。这样，就有四个位点共同产生α珠蛋白。对于每个位点的两个基因，一个遗传来自父亲，另一个来自母亲。这样，每个人从父母亲一方各遗传来2个位点。不同类型的α地中海贫血来自于这些位点的部分或全部丧失。如果父母亲双方失去至少一个α珠蛋白位点，他们每位后代都有可能有Barts血红蛋白综合症或水肿胎儿，H血红蛋白病，或者α地中海贫血特性。准确的危险风险取决于缺失多少位点以及哪种HBA1和HBA2基因组合受影响。在大多数病例中：1个突变位点的人是携带者，没有贫血症状。2个突变位点的人有轻度α地中海贫血的症状和体征（轻度α地中海贫血或α地中海贫血trait）3个突变位点的人有中度α地中海贫血的症状（称为H血红蛋白病）。4个突变位点，称为胎儿水肿或重型α地中海贫血。这种病例里，受影响的胎儿通常不能活着出生，或者出生后存活很短时间。β地中海贫血是如何遗传的？重度β地中海贫血和中度β地中海贫血通常是常染色体隐性遗传方式,这意味着在每个细胞里HBB基因的两个拷贝都有突变。常染色体隐性遗传疾病的双亲都携带有一个突变的基因，称为携带者。当两个携带者生育子女时，每个孩子有25%(1/4)的机会是患者，50%(1/2)机会和父母亲一样成为携带者，另外25%(1/4)机会既不发病也不是携带者。有时候，只有一个HBB基因突变的个体（携带者）也有轻度的贫血。这些人就是所谓的β地中海贫血trait或轻度β地中海贫血。在小部分家庭里，这种疾病以常染色体显性遗传方式遗传。在这些病例中，每个细胞里只要一个突变基因足以引起β地中海贫血的症状。地中海贫血的实验室检查：1.红细胞脆性试验：0.6，可怀疑为地中海贫血。2.血细胞分析平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）各种地中海贫血MCV和MCH都有降低。3.血红蛋白分析：包括血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定。4.地中海贫血基因检查：包括多重PCR,Real-timePCR,基因芯片等。地中海贫血有哪些治疗方法？地中海贫血的治疗主要根据病情程度：重度地中海贫血定期输血纠正贫血，减少红细胞生成，抑制铁在胃肠道吸收。输血疗法的目的是保持血红蛋白浓度95-g/L。输血通常每两到三周一次。中度地中海贫血
中度地中海贫血的治疗是对症治疗，包括脾切除术和补充叶酸。治疗骨髓外红血球生成包括放疗、输血，或者在某些选定的情况下应用羟基脲(类似于镰状细胞病的治疗方案)。中度地中海贫血的人可能由于胃肠道吸收增加的铁或从偶尔输血产生铁负荷过多，地拉罗司螯合疗法已被证明对10岁以上，肝脏铁浓度≥5毫克铁/g体重或血清铁蛋白≥ng/mL是安全有效的。其它螯合药物还有：地拉罗司，去铁敏，deferiprone（去铁酮），DesferrioxamineB（去铁胺B）等。骨髓移植（BMT）
从同型HLA的同胞身上进行骨髓移植是一种除输血和螯合治疗以外的治疗方法。如果BMT成功,重复放血可能减少铁负荷过多,免除了铁螯合。脐带血移植来源于相关亲属的脐带血移植为成功治愈提供了一个很好的机率，并且降低了移植物抗宿主病(GVHD)的风险。来源于无关人员的脐带血移植作为一种选择一直在探索中，这种方法应用针对患者个体HLA不匹配的成人供体。然而,这种策略可能会受到细胞量不够和较高的原始移植的失败机率而限制。由于以上原因,无关人员的脐带血移植对地中海贫血患者似乎是一个次优的治疗策略。本文系医明康德原创，欢迎转载，请标明出处，谢谢！秘胎儿医学陈敏鐧界櫆椋庢�庝箞蹇�熸不鐤?鍖椾含鍝兘娌荤枟鐧界櫆椋?