无知之后的无奈
生出一个重度地贫的孩子已经让家庭难以承受，如果连续生出三个呢？
由于对地贫知识的极度缺乏，谢先生李女士这对夫妻在生出一个重度地贫的孩子后，竟又生出了两个重度地贫的孩子。地中海贫血是长江以南尤其广东等地发病率最高的隐性基因遗传病遗传疾病，很多人只是携带地贫基因并无明显症状，多在体检才发现，完全可以通过做婚前、孕前和产前检查，预防下一代出现重度地贫。
三娃不明原因的贫血竟是重度地贫
谢先生来自湖南，李女士来自贵州，年，他们的第一个孩子浩浩在湖南出生，一岁多时，浩浩看起来就像正常的宝宝一样，但皮肤比较苍白，有时候发烧到40多摄氏度，打针吃药好了，但没隔几天又开始发烧，当地医生给孩子做了血常规检查，认为是中度贫血，但没办法确定是什么原因造成的，让谢先生买些补品给孩子吃。奇怪的是，随后出生的老二也和浩浩一样，面色发黄发白，发烧不容易好，医生也说是一般贫血，吃补品调养就好。谢先生一直买补品给两个孩子吃，但孩子的健康状况没见好转，有时候严重到不得不输血。
小孩为什么贫血、吃了补血的药为什么还要反复输血，这两个问题不仅一直困扰着谢先生，也给这个贫寒的家庭带来巨大经济压力。年，谢先生带着两个孩子和怀有近十月身孕的妻子回到湖南，医院，医院得到了答案：两个小孩都是重度地贫。而妻子生的老三也是重度地贫。
现在，谢先生的三个小孩最大的5岁，最小的2岁，他们有着十分明显的“地贫”面容：眼睛距离变宽、鼻梁变扁，个子也矮小，而这种面容变化是生长发育受到极大影响的外在表现。
β地中海贫血（β-thalassemia）是一种常染色体隐性遗传病，是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病，属于遗传性血红蛋白病。血红蛋白病是世界上最常见的出生缺陷之一，全球每年约有万出生缺陷患儿出生，血红蛋白病的发病率位于第三位。
α和β地贫广泛分布于世界热带和亚热带，中国南方高发地区人群携带率3%-24%（BloodRev,.）。
β地中海贫血患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4周输血1次，随年龄增长日益明显。β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。
这种病的致病基因为HBB基因（β珠蛋白基因），定位于11p15.3，有3个外显子，其分子病理具有高度异质性，突变类型具有明显的种族与地域差异。β地贫是由于β珠蛋白基因点突变或缺失，导致β珠蛋白肽链合成速率降低或缺失，导致红细胞渗透脆性减少和血中HbA2水平升高为特征的遗传性溶血性贫血病，分为3种类型：
1）突变纯合子或双重杂合子；
2）单亲二体；
3）β地贫显性突变。
常见突变或缺失位点为：CD41-42、IVS-II-、-28、CD26、CD17、CD71-72、CD43、-29、CD27/28、β缺失、CD27/28、IVS-I-1、IVS-II-5、ChineseGγ(Aγδβ)0、Cap+39等。
β-地中海贫血主要有两类：完全不能合成β链的称为β/β0地贫，能部分合成β链(约为正常的5%-30%)的称为β+地贫。
案例分析
夫妻俩都是轻型地贫患者，轻型地贫患者在生活中没有特别的不适，再加上他们对此病一无所知，又没有进行婚检和产检，最终导致了这个悲剧的发生。
父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿，1/2是轻型地贫，1/4会是中重度地贫患者。
因为轻型地贫患者没有明显症状，很容易被忽略，当父母双方带有相同致病基因时，则有3/4的几率生出患儿。
