随着二孩政策的实行，许多年轻的夫妇都在酝酿二孩，并希望能够生育健康的宝宝。然而，出生缺陷给许多家庭带来了困扰和负担，地中海贫血就是其中之一。
什么是地中海贫血？地中海贫血（简称：地贫）是由人α-珠蛋白和β-珠蛋白基因缺失或突变使珠蛋白肽链合成减少或丧失而导致的遗传性溶血性贫血。地贫可以分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫、δβ-地贫和εγδβ-地贫等。
广西是地贫的高发区，据统计，广西地贫人群携带率高达23.8%，其中α地贫约占17.5%，β地贫约占6.3%。在广西，每4-5人就有1个地贫缺陷基因携带者；每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险；每出生-个胎儿就有1个重型地贫患儿。
地贫是一种常染色体隐性遗传病，临床上该病分为轻型（地中海贫血基因携带者）、中间型和重型地贫。轻型地贫即地贫基因携带者可无临床症状，但会遗传给下一代；中间型地贫临床表现差异大，重者为残疾；重型地贫中α与β地贫有区别，其中重型α地贫患儿不但不可存活，并且还可导致严重产科并发症；重型β地贫患儿虽可存活，但需终身每月输血和使用除铁药治疗，否则会因长期贫血导致的并发症和因铁过载出现的并发症死亡，患者需终身忍受疾病痛苦或幼年夭折，目前的治疗方法不理想，且代价昂贵。因此，在地贫高发区阻止重症地贫患儿出生是预防地贫的有效途径。
地贫是可预防的遗传病，夫妻双方先进行血液学表型筛查，再根据筛查结果决定基因诊断,应用DNA分析技术对该病进行早期产前诊断和选择性终止妊娠以防重症胎儿出生，是目前主要的防控方法。产前诊断取样及时间：绒毛（孕10～14周），羊水（孕16～22周），脐血（孕22周后）。
我院检验科于年开展了地中海贫血基因检测，并先后安排多医院进修地中海贫血的实验室筛查与诊断技术，培养了一批地贫基因诊断技术骨干，使地贫筛查和诊断水平有了很大的提高。从年至年检验科共检测地贫基因例，其中阳性例，阴性例，阳性率达57.4%；阳性病例中α地贫例，β地贫例。由数据可见，在来宾地贫基因缺陷检出率是较高的。随着二孩的开放，对地贫基因缺陷患儿的防控不容忽视。
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