年5月8日是第5个世界地贫日
今年的活动主题是
"关爱地贫,重在预防。"
我们常说的“地贫”就是
地中海贫血(thalassemia)
这是常见的遗传性血红蛋白病
所以,
避免生育地贫儿,
孕前检查是关键!
现在,
小编就向大家科普一下地中海贫血知识
及介绍产前诊断知识,
希望大家做好孕前筛查,
生育一个健康宝宝~
01
什么是“地贫”?
地中海贫血,又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”,是一种遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,严重时会发生溶血和贫血。
根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损不同,地贫分为α地贫和β地贫两类。地贫是由基因缺陷导致的,因此地中海贫血只会遗传,没有传染性。
0
“地贫”可以治愈吗?
贫血有很多种类,日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当没有从食物中摄取足够的铁,就会得缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈。
而地中海贫血则完全不同,它是因为基因缺失或突变引起的一种遗传病,目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地中海贫血的方法,但只有少数患者能与供者配型相合。而且治疗费用非常昂贵,治疗的结局差异很大。
目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防治中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。如果是轻型地贫,不需要特殊治疗,也不会严重影响生活。
03
没有症状,需要接受“地贫”筛查吗?
地贫是一种隐性基因遗传病,多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或者症状非常轻微,多数在体检时才发现。
据调查,广东省人群中地贫基因的携带率高达11.07%。因此,如果要了解个人地贫患病或携带基因情况,必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。
04
地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗?
地贫分成α地贫与β地贫两类,如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因,不会生育中重度地贫患儿;如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,则有1/4的几率生育中重度地贫患儿。
因此,地贫携带地贫基因的夫妇应在孕前做好遗传咨询,每次怀孕都应做产前诊断,如果确定为中重度地贫患儿,应及时终止妊娠。
地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规,红细胞脆性等简单方法即可对地贫进行筛查,若结果提示为“地贫”可疑,则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。
地中海贫血的预防可分为“三级”level1:遗传咨询,主要对家庭成员进行,明确遗传方式和家庭携带者,评估地中海贫血再发风险;
level:针对高危人群进行产前诊断,避免重度地中海贫血患儿出生;
level3:对出生后的患儿进行早期的诊断和干预,及时治疗。
05
如何获得地贫干预服务?
石家庄医院
为响应地贫防控工作,
特开展“地贫基因检测活动”。
只要您是进行产检的准妈妈、
婚检的夫妻双方中任意一方
都可以参加我们的活动。
参加办法1.活动说明:活动期间会为前名参与者免费提供血红蛋白成份分析项目用于地中海贫血的初筛;若初筛为阳性,将继续免费提供5位地中海贫血基因检测项目用于确诊。
.活动时间:年5月8日-5月31日
3.-
4.活动地点:石家庄医院
(长安区和平东路号)
5.活动最终解释权归石家庄医院所有。
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