地中海贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病,有轻型重型之分,轻型患者可正常生活,但重型患者则会导致婴儿夭折或终生需要接受输血和接受药物治疗。
且据世界卫生组织年的报告估计,全世界近5%的健康人口携带有镰状细胞病或地中海贫血的基因。更令人担忧的,是地中海贫血的“北上”趋势。
随着人口流动加速,近30年来,地中海贫血这一地域性遗传疾病正在逐步向我国内地及北方地区蔓延,并呈逐年高发趋势。
地中海贫血都会有哪些症状皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促等都是地中海贫血的一些症状。关于地中海贫血的症状,也可以从其三个类型去判断,轻型、重型和中间型。下面关于地中海贫血的症状,给大家介绍介绍,希望可以更好的帮助大家了解地中海贫血。
它的症状包括:皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促。地中海贫血主要通过血液检验诊断出来。地中海贫血有三种类型,不同类型症状表现也不一样,下面是一些这三种类型的相关介绍。
一、轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
二、中型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
三、重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
必须明白一点,如果患者体内有地中海贫血基因,会直接遗传给胎儿。并且,两个轻型患者结婚,他们的下一代则有50%的几率会有轻型地贫,25%的几率患有重型地贫。
所以香港无创DNA产前检测十分重要,重型地贫患者严重者夭折,或是难以治疗,长期输血费用非常高,一般家庭根本承担不起。因此,对于地中海贫血最有效的措施,就是重视香港无创DNA产前检,尽早的做出适合的治疗和跟进,或是防止重型患者的出生
香港无创DNA产前检测,可以全面检测23对染色体,包括三倍体综合症、性染色体、染色体微缺失等,更附加母体地中海贫血α、β基因检测。
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