提起地中海
大家总是会想到浪漫的文明发源地
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或是头顶空空如也的地中海发型
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龙大卫今天要说的地中海
是地中海贫血
什么是地贫？可以治愈吗？
很多人或许还对地贫一无所知
地中海贫血的患儿
总是面色苍白，面容异常
食欲不振，骨瘦如柴，但腹部却异常隆起
医院输血
......
为了让更多的宝宝可以健康成长
龙岗区妇幼保健院免费给新生宝宝查地贫
前名完全免费
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龙岗区妇幼保健院与华大生命科学研究院联合开展实施《地贫基因检测技术在新生儿中的应用示范》项目(项目编号：SF)，免费给名新生宝宝查地贫，所有项目经费由深圳市科技创新委员会支持。
?查什么？怎么查？
检测是利用新生儿脐血提取基因组DNA，采用Gap-PCR技术检测地贫缺失型，采用高通量测序及生物信息分析技术检测地贫基因点突变（SNV）、插入缺失（indel）突变型。
本检测包含国内常见地贫类型及部分罕见地贫型别共种，具有准确性高、检测范围广、漏检率低等特点。
?哪些人群可以做此项检查？
所有待产新生儿皆适宜，尤其南方地区人群。
在龙岗区妇幼保健院生产，且不具有不适宜情形的待产新生儿均可进行此项筛查。
?检查对宝宝有害吗？
仅仅需要宝宝的3滴脐带血，对宝宝无任何身体损害和风险。
?多久能出结果、如何参与？
从抽血到出结果的时限为20个工作日，检测报告将以电子报告形式邮件发送至受检者邮箱。
在龙岗妇幼住院待产时，护士会和准妈妈们介绍该项目并进行后续相关操作。
?宝爸宝妈们需要做什么？
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新生儿父母双方需提供真实的临床信息，例如血液学指标（MCV、MCH值）、血红蛋白电泳指标（HBA、HBA2、HBF值）等；
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清晰正确填写电话号码及身份证号；
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准确填写邮箱，检测报告将发送至所填邮箱。
?什么是“地贫”？
地中海贫血简称地贫，是一种遗传性溶血性贫血。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
我国有地贫基因携带者万，重型地贫患者约1.5万。地中海贫血广泛分布于我国南方地区，广东省户籍人口地贫基因携带率为16.83%。
?地贫的症状与危害
根据病情轻重的不同，临床上会出现不同的症状，地贫主要分为以下3型：
轻型：轻度贫血或无症状，对日常生活基本无影响。
中间型：轻度至中度贫血，也需不定期或定期输血治疗，患者大多可存活至成年。
重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有生长发育迟缓等。
重度a地贫：引起Bart’s水肿胎，宫内或出生后半小时内死亡；
重度β地贫：多于未成年前因严重贫血而夭折，定期输血（1次/20天）和去铁治疗维持生命，治疗费约6万元/年代价昂贵。
?地贫只会遗传，不会传染
①同型的地贫基因，若夫妻只有一方携带，那孕育的下一代不会患重型或中型地贫，但有50%的机会为基因携带者。
②若夫妻双方携带同种类型的地贫基因，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。
?地贫的治疗
骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β地贫的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者。且治疗费用非常昂贵，治疗的结局差异很大。
预防地贫最有效措施是婚检、孕前检查、孕期产前诊断三级预防。龙大卫希望每位准父母都对自己的宝宝负责，孕前、孕期都要及时筛查！
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资料、图片来源：区妇幼保健院、网络，版权属于原作者，若有异议请告知删除
编辑：梦丽
审核：谢啦
运营服务：晶报社
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