这是一篇毫无套路纯干货的文章，愿各位耐心收下：
在我国，贫血是一类相当常见的疾病，通常大多数的贫血是营养性(如缺铁性)贫血。然而经常会碰到补充铁剂后仍无法纠正的贫血，这类所谓的“不明原因的难治性贫血”中，这其中遗传性遗传性溶血性贫血占了相当大的一部分。
久蹲之后猛然站起，容易头晕的人一般都会有轻微贫血
遗传性溶血性贫血一般在幼年时就开始发病，通常是渐渐发病，时轻时重，除了面色苍白，乏力、胃口不好、头晕等一般贫血常见的症状外，皮肤、眼球发黄（如黄疸，跟着我读dǎn）是比较特征性的表现。有黄疸时，小便的颜色也常变黄并加深，严重时尿色可深如酱油。小编企图放些图片，但介于可能会引起各位不适，小编决定不放啦，大家自行想象哈。
医学上讲：遗传性溶血性贫血恶性患者一般情况差常呈恶病质消瘦及下垂部位水肿提示营养不良性贫血血压增高伴有面部或周身水肿见于肾脏疾病表情淡漠反应迟钝和面部水肿提示甲状腺功能减退贫血严重者可有低热高热往往系原发病或并发感染所致急性溶血也可见高热。
（对这段话就是这么长！而且没有标点！！贼气！！！）
其实简单点说就是
反应迟钝——人会越来越傻了
面部水肿——脸也像包子靠近了
甲状腺功能减少——你越来越经不起疾病的洗礼了
医学上根据病因的不同一般将遗传性溶血性贫血分为两大类：
第一类是由于血液中红细胞膜发生了异常的改变而导致的溶血性贫血。
正常的红细胞看上去像个中间凹进去的馅饼，当红细胞膜发生改变后红细胞就会变成球形或椭圆形。
这种红细胞在通过很细的毛细血管时就有可能被挤破，过多的红细胞被破坏，贫血就发生了。遗传性球形红细胞增多症就属于这一类贫血。
左：正常红细胞右：镰刀形红细胞
还例如最经典的镰刀形红细胞贫血症（SickleCellAnemia）：
一种常染色体隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。现在医生可以用regularbloodtransfusion避开伤害患者的大脑来阻止这类疾病的发病，但是迄今为止还没有能真正治愈的药物。
该病的主要原因是因为珠蛋白的β基因发生单一碱基突变,正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS.在纯合子状态,当形成HbS后,HbS在脱氧状态下聚集成多聚体,因形成的多聚体排列方向与膜平行,与细胞膜的接触又非常紧密,所以当多聚体达到一定量时,细胞膜便由正常的双凹形盘状变成镰刀形.
简而言之是β基因的密码子改变导致后续的一系列性状改变，导致细胞长成了镰刀状，从而细胞不能正常的运输氧气，典型的生物上的蝴蝶效应。
该细胞僵硬，变形性差，易破而溶血，造成血管阻塞，组织缺氧，损伤，坏死。在杂纯合子状态,，镰刀状细胞则是由HbS,HbA杂合而成。患者从父母继承了一个正常的β基因和一个异常的β基因,与α组成HbS.这种患者HbS占20%~45%,其余为HsA.患者平时往往无症状,因HbS浓度低在一般情况下细胞并不变形.然而在特殊缺氧条件下，红细胞可能发生镰变，此类型往往不需要治疗,但应避免高山等缺氧环境。
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镰刀形细胞性贫血症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法（此乃目前众多基因检测方法中的无上大法，渡劫必备。），先用PCR从患者基因组DNA扩增含突变位点的珠蛋白基因片段，再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物，根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量和大小做出判断。也可与特意的寡核苷酸探针进行Southern印记杂交分析,根据杂交图谱做出判断。
第二类是由于红细胞中血红蛋白的合成发生了障碍而致的溶血性贫血。
华南、西南地区很常见的地中海贫血就是其中的一种，该病在广东的发生率为5～6%。地中海贫血主要分为两大类，由血红蛋白的α链合成减少而引起的贫血称为甲型地中海贫血，由血红蛋白β链合成减少而引起的贫血称为乙型地中海贫血。
地中海贫血在全球和我国的分布图
根据病情的轻重不同各自又分为轻型和重型。
重型甲型地中海贫血患者一般为死胎或出生后即死亡，死胎全身水肿、肚大、胎盘特别大，故又称为"水肿胎儿综合征"。
而重型乙型地中海贫血患者在出生时往往看不出异常，数月后则慢慢出现面色苍白，痴呆型面容，发育不良，并且贫血不断加重，常需间断的输血来维持生命。
就目前的医疗水平，即使竭尽全力治疗，病孩也难以活到成年，这给家庭和社会都造成了极其沉重的经济和精神负担。与重型地中海贫血截然不同的是，轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫血，他们的体力、智力、寿命均不受影响。
如果两个患同类的轻型地中海贫血的青年结婚，则有1/4的机会生出一个重型的患儿，这就是为何广东这样的地中海贫血高发区不断有重型患儿出生的原因。
视尚基因
视尚基因针对贫血的患者和隐形患者推出了贫血相关基因检测，主要检测人体内相关基因的表达是否正常，或者根据父母的携带基因来推断胎中的儿童患病概率大概是多大，以来为家长和孩子提供健康科学的成长指导。
饮食调摄：饮食营养要合理食物必须多样化食谱要广，不应偏食，否则会因某种营养素的缺乏而引起贫血。要富有营养及易于消化饮食应有规律、有节制、严禁暴饮暴食、多食含铁丰富的食物：如猪肝、猪血、瘦肉、奶制品、豆类、大米、苹果、绿叶、蔬菜等。
多饮茶能补充叶酸维生素Ｂ12，有利于巨细胞性贫血的治疗。但缺铁性贫血则不宜饮茶因为饮茶不利于人体对铁剂的吸收，适当补充酸性食物则有利于铁剂的吸收，忌食辛辣生冷不易消化的食物，平时可配合滋补食疗以补养身体。劳逸结合进行适当的体育活动。
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