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地中海贫血的概述及发病原因
年5月8日是第27个“世界地贫日”，地贫全称为地中海贫血，在我国南方地区和地中海沿岸地区是一种高发遗传性疾病，近年来随着我国南北人员流动频率的增加，中原和北方地区地贫的发生率呈现增高的趋势。今天我们来谈谈地贫的概述及发病原因。我们都知道红细胞是人体血液中数量最多的一种血细胞，它是血液运输氧气的主要媒介，而血红蛋白（hemoglobin,Hb）是红细胞内负责运输氧气的功能载体，由2条α珠蛋白链和2条β珠蛋白链组成。α珠蛋白链或者β珠蛋白链的结构和功能障碍常常会引起贫血的发生。α-地中海贫血（α-地贫）是由于血红蛋白中α珠蛋白肽链的合成障碍，导致血红蛋白合成不足而引发的遗传性贫血，呈常染色体隐性遗传，致病基因为HBA1和HBA2，大约5%的世界人口携带α-珠蛋白基因突变，男女患病几率相同，高发地区主要包括我国南方、东南亚、地中海地区、印度、中东和非洲等热带和亚热带地区。α-地贫的临床表现差异度较大，病情的严重程度与α珠蛋白肽链减少的程度直接相关。携带者一般表型正常，无症状或者仅有轻微的红细胞参数改变。患者按照症状轻重可分为HbH病和HbBart’s水肿胎综合征。HbH病又称为中间型α-地贫，患者多表现为中度贫血，出生时无明显症状，婴儿期之后逐渐出现贫血、肝脾肿大、黄疸等。HbBart’s水肿胎综合征又称为重型α-地贫，为致死性疾病，受累胎儿由于严重贫血和缺氧，常在妊娠23-38周在宫内或分娩后半小时内死亡，胎儿全身水肿、黄疸、肝脾明显肿大、发育不良。β-地中海贫血（β-地贫）是指由于血红蛋白中β珠蛋白肽链合成减少或完全缺如，导致血红蛋白合成不足而引发的遗传性溶血性贫血，呈常染色体隐性遗传，致病基因为HBB，男女患病几率大致相同，高发地区主要包括地中海地区、北非、撒哈拉沙漠、中东、印度及包括我国南方地区在内的东南亚。β-地贫患者按照其病情严重程度可分为中间型β-地贫和重型β-地贫。β-地贫个体在出生时及新生儿期一般表现正常。重型β-地贫患儿多在出生后3-6个月发病，中间型β-地贫患儿通常在2岁之后发病，表现为中至重度的溶血性贫血。郑大一附院是我国北方地区唯一可常规开展α-地贫和β-地贫基因检测并同时开展产前诊断的医疗机构，具体就诊流程及注意事项如下：1.挂号时请选择遗传与产前诊断中心的坐诊专家挂号。2.就诊时请携带患者以往的病例资料，比如血常规检测报告、血红蛋白组分分析报告和基因检测报告。4.地贫的基因检测和产前诊断不用空腹，基因检测每周一至周日均可进行，产前诊断周一至周五进行，无需提前预约等待，当日来可当日完成。5.我院认可外单位基因检测结果，无需重新筛查，需要验证致病位点的准确性。6.产前诊断时机及注意事项：绒毛穿刺：孕11-13+6周羊水穿刺：孕17周以上脐血穿刺：孕24周以上注意：每周一、周三在郑东院区穿刺，每周二、周四、医院区穿刺。