地贫即地中海贫血的简称，于年由Cooley和Lee首次描述，最早发现于地中海沿岸，因而称作地中海贫血，也有人称海洋性贫血，地贫主要分布于热带和亚热带地区的赤道和近赤道地区，即地中海沿岸国家、中东和东南亚各国。在我国主要分布于长江流域以南，其中广西（每4人中就有1人携带地贫基因）、广东（每9人中就有1人携带地贫基因）、海南为高发区，在北方较为少见。地贫属常染色体隐性遗传病，具有先天性、终生性和家族遗传性的特点，与性别没有关系（常染色体疾病），而且地贫基因携带者往往看上去似“健康人”（隐性遗传病，实际上部分地贫基因已丧失功能），携带同种类型地贫基因的夫妻有1/4的机率生中、重型地贫儿（致残、致死性疾病）。重型α地贫儿会在孕晚期被自然淘汰（胎死腹中或出生后不久死亡），但有些病例会危险到母亲的生命（大胎盘在剥离时造成母亲大出血而死亡）；重型β地贫儿由于终生需要治疗（输血和除铁或进行造血干细胞移植），高额的医疗费用及精神上的折磨使其家庭承受巨大的经济及精神负担。因而该病预防的重点是地贫高发区人群要把好婚检、孕检及产检三道关，避免重型地贫儿的出生。
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