一、名词解释(每题3分，共18分)
1．核型：
2．断裂基因：
3．遗传异质性：
4．遗传率：
5．嵌合体；
6．外显率和表现度：
二、填空题(每空1分，共22分)
1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与______形成有关，称为______。
2．近亲的两个个体的亲缘程度用______表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用______表示。
3．血红蛋白病分为______和______两类。
4．Xq27代表______。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了______。
5．基因突变可导致蛋白质发生______或______变化。
6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为______。
7．染色体数日畸变包括______和______的变化。
8．分子病是指由于______造成的______结构或合成量异常所引起的疾病。
9．地中海贫血，是因______异常或缺失，使______的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称______。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为______。
11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为______。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者______以及______呈正相关。
三、选择题(单选题，每题1分，共25分)
1.人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为()。
A．0区
B．1区
C．2区
D．3区
E．4区
2．DNA分于中碱基配对原则是指()
A．A配丁，G配C
B．A配G，G配T
C．A配U，G配C
D．A配C，G配T
E．A配T，C配U
3．人类次级精母细胞中有23个()。
A．单价体
B．二价体
C．单分体
D．二分体
E．四分体
4．46，XY，t(2；5)(q21；q31)表示()。
A．一女性体内发生了染色体的插入
B．一男性体内发生了染色体的易位
C．一男性带有等臂染色体
D．一女性个体带有易位型的畸变染色体
E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体
5．MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是()。
A．基因库
B．基因频率
C．基因型频率
D．亲缘系数
E．近婚系数
6．真核细胞中的RNA来源于()。
A．DNA复制
B．DNA裂解
C．DNA转化
D．DNA转录
E．DNA翻译
7．脆性X综合征的临床表现有()。
A．智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽
B．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂
C．智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足
D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸
E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
8．基因型为β0/βA的个体表现为()。
A．重型β地中海贫血
B．中间型地中海贫血
C．轻型地中海贫血
D．静止型α地中海贫血
E．正常
9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为()。
A．50％
B．45％
C．75％
D．25％
E．％
10．嵌合体形成的原因可能是()。
A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E．卵裂过程中发生了染色体丢失
11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是()。
A．α2β2
B．α2γ2
C．α2ε2
D．α2δ2
E．ζ2ε2
12．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。
A．增殖期
B．生长期
C．第一次成熟分裂期
D．第二次成熟分裂期
E．变形期
13．关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是()。
A．系谱中往往只有男性患者
B．女儿有病，父亲也一定是同病患者
C．双亲无病时，子女均不会患病
D．有交叉遗传现象
E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
14．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是()。
A．移码突变
B．错义突变
C．无义突变
D．整码突变
E．终止密码突变
15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()。
A．单倍体
B．三倍体
C．单体型
D．三体型
E．部分三体型
16．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是()。
A．RNA→DNA→蛋白质
B．hnRNA→mRNA→蛋白质
C．DNA→tRNA→蛋白质
D．DNA→mRNA→蛋白质
E．DNA?RNA?蛋白质
17．14／21易位型异常染色体携带者的核型是()。
A．46，XX，del(15)(q14q21)
B．46，XY，t(4；6)(q21q14)．
C．46，XX，inv(2)(p14q21)
D．45，XX，一14，一12，+t(14，21)(p11~q11)
E．46，XY，一14，+t(14，一21)(p11；q11)
18．人类HbLepore的类β珠蛋白链由δβ基因编码，该基因的形成机理是()
A．碱基置换
B．碱基插入
C．密码子插入
D．染色体错误配对引起的不等交换
E．基因剪接
19．性染色质检查可以辅助诊断()
A．Turner综合征
B．21三体综合征
C．18三体综合征
D．苯丙酮尿症
E．地中海贫血
20．染色体不分离()
A．只是指姊妹染色单体不分离
B．只是指同源染色体不分离
C．只发生在有丝分裂过程中
D．只发生在减数分裂过程中
E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离
21．断裂基因转录的正确过程是()
A．基因→mRNA
B．基因→hnRNA→剪接→mRNA
C．基因→hnRNA→戴帽和加尾→mRNA
D．基因→前mRNA→hnRNA→mRNA
E．基因→前mRNA→剪接、戴帽和加尾→mRNA
22．应进行染色体检查的是()
A．先天愚型
B．苯丙酮尿症
C．白化病
D．地中海贫血
E．先天性聋哑
23．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致()
A．变化点所在密码子改变
B．变化点以前的密码子改变
C．变化点及其以后的密码子改变
D．变化点前后的几个密码子改变
E．基因的全部密码子改变
24．用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是()
A．已知正常基因和突变基因核苷酸顺序
B．需要一对寡核苷酸探针
C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
D．不知道待测基因的核苷酸顺序
E．一对探针杂交条件相同
25．轻型α地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是()
A．0
B．1
C．2
D．3
E．4
四、简答题(每题5分，共10分)
1．一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0.4和0.6，则该群体中基因型的频率是多少?
2．简述人类结构基因的特点。
五、问答题(共25分)
1．遗传三大定律的内容是什么?以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。(10分)
2．简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。(8分)
3．根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象?(7分)
答案
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