地中海贫血患者
轻则贫血，重则死亡。
如果你觉得自己身体健康
啥症状也没有就轻视此病
那你可就错了。
你的疏忽，
很可能给自己的后代带来灾难。
什么是地中海贫血？地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。是全球最大的单基因遗传病之一。本省地贫携带率高达20%，根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。
地贫症状有哪些？影响日常生活与工作吗？静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。
中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。
重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡；通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容；容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植；如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。
地贫会遗传吗？地贫是基因缺陷导致的常染色体隐性遗传性血液病，有一定的概率会遗传。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。如夫妇一方为地中海贫血基因携带者，另一方正常，其子女有1/2概率正常，1/2概率为携带者，不会出现重型地中海贫血；如夫妇双方为同型地中海贫血基因携带者，子女有1/4的机会正常，1/2概率为地中海贫血基因携带者，1/4机会为重型地中海贫血。
地贫可以治愈吗？目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。
近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，且有5%—10%的失败风险。
我们需要进行地贫基因筛查吗？地贫基因携带者（α地贫和β地贫）没有明显的症状，因而不易察觉。如果您是下列人群之一，建议您进行地贫基因筛查：
地贫高发地区，建议婚前孕前以及产前地贫筛查
有地贫遗传家族史人群
有临床典型的症状和体征者
孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。夫妇双方都是同类型地贫基因携带者，可以生育健康宝宝吗？地贫难治可防，其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型α地贫除外)，则有一定几率孕育中重型地贫儿，在怀孕后需要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，必要时采取相应医学干预措施。
夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型α地贫除外)，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应尽早做产前诊断。
产前诊断怎么做？目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血等。检查时间分别为：绒毛取材术通常在孕12周—14周进行、羊膜腔穿刺术通常在孕17周之后进行、经皮脐血管穿刺术通常在孕26周之后进行。如有条件，建议行绒毛取材术尽早诊断。
遗传咨询门诊
地点：3号楼6楼室
时间：周二-周五上午
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