世界地贫日重视婚前产前筛查,预防地中海贫

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今天是年5月8日

是第27个“世界地贫日”

地贫就是地中海贫血

贫血经常听说

可地中海贫血是什么?

与地中海有什么关系吗?

什么是地中海贫血?

地中海贫血是一种遗传性的、以贫血为主要特征的血液疾病。因其早期是在地中海地区发现的,故此得名地中海贫血。

在我国,因两广地区与地中海地区地理位置相似,所以发病率也很高。然而,随着人口的不断迁移,近年来重庆、四川、海南等地区的地中海贫血发病率也明显提高。

地贫有何症状?好治疗吗?

地中海贫血根据基因缺失分为α和β两种地贫。其根据病情轻重的不同症状及预后差异很大。目前,地贫只有通过骨髓移植的效果较好,但骨髓治疗配型困难且费用较高,多数患者依赖输血才能生存。

●轻度地贫患者一般无症状或轻度贫血,也是常见的基因携带者,通常只有在抽血检查时才发现。

●中、重度地贫患者有贫血症状,如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等,且随着年龄增长会越来越严重。重度地贫危害是极大,千万不当回事。

●重型a地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。其临床表现为胎儿水肿、巨大胎盘、羊水过少、心脏扩大、畸形、死胎、死产等。

●重型β地贫的影响更甚,胎儿一般无法存活到出生,即使胎儿能够存活至出生,通常在出生后三个月到半年内也将逐渐出现严重贫血(需长期接受输血和注射除铁药物)、黄疸、肝脾肿大、生长缓慢、反应迟钝等,每月需要高昂的治疗费用,而患儿最终常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡,由此带来的精神和经济负担更加长远。

地贫难治但可防,预防措施是婚前、孕前、产前接受地贫筛查、诊断和干预,防治重症地贫儿的出生。

筑好三道防线、预防重型地贫婚前检查

男女双方在婚前应到具有婚检资质的医疗保健机构进行地中海贫血筛查,如双方均为携带者,则应提高警惕,以后怀孕时要做好产前监测。

孕前检查

如夫妻双方在婚前未进行地贫筛查,那么孕前的地贫筛查则尤为重要,婚前和孕前的筛查通常做个简单的血常规即可,而到了真正怀孕后的筛查则相对复杂困难,筛查出来做取舍的代价也更大。

当上述血常规这三项偏低,提示地贫可能时,需要进一步抽血行Hb电泳分析检查,以明确基因类型。若双方均为地贫,则需行遗传咨询。

孕期检查

如果在孕前没有做过地贫检查,那么当妻子怀孕时,一定要做好定期产检,根据孕周选择不同的产前诊断的方法,如绒毛、羊水或脐血穿刺检查胎儿地贫基因型,作出是否保胎儿的正确取舍。

如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生一般会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

建议

地贫筛查尽量早做,如果后期发现后再引产,对女性伤害很大。

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