最近小编的朋友婚检查出地中海贫血(以下简称“地贫”),她说夫妻俩从小就没有这个疾病,也没有相关家族史,感到非常不解。在这里,小编要说,一旦查出地贫,千万要重视起来,因为这有可能影响到后代健康!
什么是地中海贫血?珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
只有南方人才会有地贫吗?地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病,主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。我国长江以南的广大区域地贫高发,其中尤以广西、广东和海南三省(区)为甚,其他还有云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省(区、市)。我国北方则主要见于古“丝绸之路”的陕西、甘肃、新疆一些地区,推测与东西方人群交流有关。近年来随着经济社会发展和改革开放,人口流动频繁,湖北、江苏、浙江、上海和北京等省(市)也出现少量病例。
地贫与一般贫血有什么区别?贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响,但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类,最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素,但地贫却完全不同,它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血,目前用药物无法治愈。
地贫能做试管婴儿吗?地贫的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。
夫妻双方若同为轻型地贫,怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫,1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与性别无关,男孩女孩发病机率均等。
第三代试管婴儿拯救地贫血脉以地中海贫血为例,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这健康的1/4。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,可是通过试管婴儿技术,可以进行基因筛查,选出健康的胚胎,再移植到女性的体内。因此,第三代试管婴儿技术就能避免地贫这种遗传病的发生,帮助夫妻生出健康的宝宝!
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