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地中海贫血是一种遗传性血液病，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。是我国南方各省最常见、危害最大的一组遗传性溶血性贫血疾病，大多表现为慢性进行性溶血性贫血，按临床症状不同可分为静止型、轻型、中间型和重型。在我国，广东、广西、海南等南方沿海区域是地中海贫血的高发地区。
中深前沿服务中心根据《中国地中海贫血蓝皮书》统计了解到，截至目前，我国重型和中间型地贫患者在30万人左右，“地贫”基因携带者超过万人，涉及近万家庭1亿人口，主要集中在长江以南地区，尤以两广地区最为严重，广东“地贫”基因携带者超过10%，广西“地贫”基因携带者超过20%。
10月15日上午，来自南华大学衡阳医学院的19岁女孩医院进行了造血干细胞采集，成为湖南省第例、衡阳市第23例造血干细胞捐献者，也是衡阳市实现捐献年龄最小的志愿者。她的造血干细胞将被送往浙江温州，拯救一名4岁地中海贫血患者的生命。造血干细胞移植可治疗恶性血液病、部分恶性肿瘤、部分遗传性疾病等百余种致死性疾病，作为白血病根治的主要手段，造血干细胞移植为无数家庭带来了生的希望。获得救助的是一名年仅4岁的重度地中海贫血患者，并且当时的情况，基本上已经不能通过药物治愈。一般来说，轻、中型地中海贫血临床表现与一般贫血类似，而到了重型阶段的3—6个月后会表现出一些明显症状。严重时甚至会引起骨骼的发育异常，患者3—4周就需要输血一次。目前，造血干细胞移植是该病最为成熟的治愈手段。然而，造血干细胞的配型十分不容易，人类非血缘关系的HLA相和率是1/～1/，在较为罕见的HLA型别中，相和的几率只有几万甚至几十万分之一。并不是所有人都能找到合适的干细胞移植，截止到年9月30日，还有着名患者正在等待干细胞治疗，到最后，又有多少人能够成功完成干细胞匹配和移植呢？并且在所有的干细胞移植中，一个人的干细胞移植到另一个人体内，对于患者来说，还需要考虑一个排异反应，届时，患者还需要通过药物辅助或者间充质干细胞进行完善治疗。我们需要一种更合适的治疗方案：第一，不需要考虑捐献，有着更多干细胞匹配来源。第二，减少或较少的异体排异反应。年7月22日，医院首次公布了关于“经γ珠蛋白重激活的自体造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血安全性及有效性的临床研究”的临床试验结果，结果显示两例接受移植的患者已摆脱输血依赖，目前已成功出院，正在后续随访中。值得一提的是，这是亚洲首次通过基因编辑技术治疗地中海贫血（简称：地贫），也是全世界首次通过CRISPR基因编辑技术治疗β0/β0型重度地贫的成功案例（β0/β0纯合子指β链完全不能合成，属于重度地贫）。通过采集自体干细胞，可以有效解决干细胞来源问题，同时，自身体内的干细胞经过基因编辑后再回输自身体内，有效解决异体排异反应问题。患者家属及该项临床研究的主要研究者（PI）医院血液科付斌教授团队
对比现在的干细胞移植，基因编辑干细胞也许在未来有着更好的前景。摆脱干细胞来源的困境，减少排异反应。相信在技术完善后的不久，更多急需干细胞移植的患者将迎来新的希望。如对任何项目有咨询需求，可以在