榄医君最近接到不少准爸爸准妈妈的
什么时候该做唐筛?
什么是染色体检查?
唐筛和染色体检查是一回事吗?
以前有过流产,需要做染色体检查吗?
对于这些问题,榄医君请到产前诊断中心的梁焕瑜主任为大家一一解答。
要想搞清楚这些问题,首先要明白“产前检查”、“产前筛查”和“产前诊断”的区别。检查、筛查、诊断,虽然字面上差别很小,但是作用和结果却是大相径庭。
千万不要小看“一字之差”什么是产前检查产前检查就是产检,是常规产科检查,是为孕妇提供一系列的医疗和护理建议与措施。目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症,减少其不良影响。
什么是产前筛查产前筛查是通过简便、较少创伤的方法从孕妇中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,其方法主要包括血清学检测及超声影像学检查等,主要筛查唐氏综合征及神经管畸形等疾病。目前比较火的无创DNA也是一种产前筛查。
什么是产前诊断产前诊断指对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查,采用绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。
不难看出,检查的手段对应孕妇和胎儿风险的怀疑程度是在逐级增高的。
什么是染色体检查?染色体疾病是染色体数目或结构异常所致的疾病,主要分为常染色体病、性染色体病。现已发现的染色体病有余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等,同时也是导致不育的重要原因。染色体检查可诊断出染色体疾病及其相关的一些其它疾病。
哪些人需要做染色体检查1.原因不明的智力低下的病人及其血亲。
2.智力正常,但有两个以上的器官系统的先天畸形者及其血亲。
3.原发性不孕症夫妇:婚后2年以上不明原因不怀孕的病人。
4.性发育不全或两性畸形者:表现为青春期第二性征发育不全,女性表现为乳房不发育,18岁仍无月经来潮,或不明原因的闭经;B超提示盆腔未见子宫、卵巢或只见幼稚子宫;身材发育矮小等。
5.男性表现为睾丸不发育或发育不全,或发育过大,胡须稀少等。
6.不明原因的流产、死产、新生儿死亡,生育过畸形胎儿者。
7.特殊外貌(眼距宽、扁鼻梁、张嘴、吐舌等)及生长发育迟缓的儿童。
以下孕妇建议做胎儿染色体检查1.唐氏综合征筛查结果为高风险孕妇的。
2.孕妇年龄超过35周岁的。
3.羊水过多或者羊水过少的。
4.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的。
5.孕前或孕早期曾接触过可能影响胎儿发育的药物、毒物、化学物质的。
6.有本人或家族中存在可能为遗传性疾病的或遗传性疾病携带的。
7.曾经有流产史、死产、胎停史、胎儿或新生儿异常、或夫妇中任一人存在染色体异常情况的。
医院产前诊断中心权威资质我院产前诊断中心是中山市北部地区产前诊断医疗机构,是获得广东省卫健委认证的44家产前诊断机构之一。
开展项目遗传优生咨询,妊娠期用药咨询,孕期放射暴露咨询,孕期各种化学品接触咨询,孕期病毒细菌感染咨询,孕期超声血清学筛查异常咨询等。
介入性穿刺:包括B超引导下羊膜腔穿刺术、B超引导下脐静脉穿刺术等、彩超胎儿结构畸形筛查、三级产前诊断彩超、血清学产前筛查、外周血染色体核型分析细胞遗传学检查,产前(羊水、脐血)细胞培养及染色体核型分析细胞遗传学检查、染色体微阵列、外周血及产前(羊水、脐血)地中海贫血基因分析、高通量无创产前基因检测等产前筛查和诊断项目。
产前诊断网络体系:包括积极学习网络专家授予的产前筛查和产前诊断知识培训、学术交流及产前技术服务活动;外送标本检查;疑难病例转诊等等。
成功案例我院产前诊断中心技术人员均经过良好的技术培训,分医院胎儿医学中心、广东省妇幼保健院产前诊断中心、广州市妇女儿童医疗产前诊断中心等地进修、学习,技术成熟。
自中心成立至今,筛查并进行介入性穿刺确诊21三体综合征30例,13三体综合征4例,18三体综合征3例,性染色体异常17例,其他染色体异常23例,重型地中海贫血27例,采取了恰当的干预措施,防止缺陷儿的出生,更好的降低了出生缺陷、减轻了众多家庭的负担,取得了重大的社会、经济效益。
地点、时间、电话开诊时间周一至周六
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