地中海贫血是什么？
地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白合成障碍性贫血，是一种常染色体隐性单基因遗传病。地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，使得血红蛋白的分组和含量发生改变，影响到红细胞的携氧功能，从而导致不同程度的溶血，使得患者发生贫血。
因为最早发现于地中海地区的人群，因此得名。地图上的黄色区域都是地中海贫血的高发地区，广东就在这个范围内！
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地中海贫血是广东地区严重致死、致残性的遗传性出生缺陷疾病。地中海贫血无法用药物治愈
不要以为地贫是一般贫血。贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈，也没有成熟的基因治疗方法。地贫基因携带者无需特殊治疗，对于重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命，多次输血后铁过载需要去铁治疗，脾切除减少溶血（减少红细胞的破坏）。但是，脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高，但只有少数患者能与供者配型相合。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，给病人和家庭都带来了巨大的经济压力和精神折磨。
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经科学研究测算，一位重症地贫宝宝从输血及祛铁治疗到移植后的免疫重建，预计花费万元。地贫会遗传
地贫是遗传的。若夫妇只有一方是地贫，他们的子女有50%机会是地贫。
若夫妇二人都是同型地贫，每次怀孕他们的孩子会有25%的机会患上中间型或重型地贫，25%的机会是“正常”，50%的机会成为静止型地贫基因携带者或轻型地贫。
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不仅如此，地贫的遗传还与性别无关，男胎女胎的发病几率均等。婚前孕前检查很重要
无法用药物治愈！会遗传！
目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
新婚夫妇或计划怀孕夫妇最好在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。
年5月8日是第27个“世界地贫日”。今年的主题为：“地贫防控，从婚前孕前开始”，就旨在强调预防为主、共建共享防控策略和工作方针，宣传地贫一级预防措施的积极作用和重要意义，引导公众强化个人健康意识和责任，科学认知地贫，有效防控地贫。
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所以，虽然地中海贫血很可怕，但做好孕期检查和产前筛查完全避免重度地贫患儿的发生今天是世界地贫日让我们再次警醒我们可以为后代为家庭做得更好！医院全媒体团队出品
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